病情分析:
唐氏筛查21-三体综合症,一般多数医院所用检验结果的风险阈值是1:275,风险值1:271这个是属于高风险人群了,不叫做正常或者不正常的。表示胎儿是21三体综合征患儿的可能性很大。
指导意见:
这样的情况下,一般能接受羊水穿刺风险的,建议做羊水穿刺,这个是确诊试验,可以确诊胎儿有没有21三体或者18三体,13三体综合征,结果百分百准确的,如果是做无创胎儿DNA,这个是个比唐氏筛查更高级些的筛查,并不能确诊胎儿染色体情况,但是结果较之唐筛更可靠,对21三体综合征的检出率在99%左右,但仍有一定的假阴性情况存在。如果你们不想做羊水穿刺,可以考虑先做个无创DNA,如果这个通过,那还是可以放心的,毕竟假阴性率不到1%,如果不能通过,最后还是得做羊水穿刺来进行确诊。
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