健康咨询描述: 唐氏筛查,18三体1:1000,医生说超了一点点,让我做基因检测……我好担心
病情分析:
18三体是1:714,这个风险值虽然是属于低风险的范围,但是接近高风险的线,因为唐氏筛查的准确率都不怎么到80%的概率,所以这种情况下,胎儿还是有较大的可能性是18三体儿。
指导意见:
这种情况下,如果你们没有强大的心理以及经济承受能力,无法接受将来真出生一个18三体儿的刺激,建议从稳妥起见,还是做一次无创DNA或者羊水穿刺来检查胎儿基因情况。无创DNA对18三体的查出率比唐氏筛查高,但也不是确诊检查,同样会有漏诊率,如果能接受羊水穿刺的风险,建议直接做这个进行确诊,这个确诊率是100%的。
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