健康咨询描述:
大夫,我还是那对双胞胎妈妈,我宝宝是双卵双胎,我大夫说他体内缺一种霉.请问这病有没有“传男不传女或传女不传男”的说法?如果年前我在家观察期间真有运动倒退严重等情况发生,过年后我准备带他去北京做筛查或全面检查.您对代谢性疾病有什么看法?这种病有什么症状?能治吗?
我宝宝的治病过程,我简单给您说一下吧:
百天发现的,快四个月去郑州检查的,做的脑CT,说是有轻微脑质外积液,临床发现他轻度听力障碍,不追物,不会翻身,抬头不好,眼睛无神,肌力低(主要),肌张力高.
四个月入院,封了一针就会追物了,听力也好些了,抬头也好些,治疗过程中,七个多月会翻身,十个多月会坐,还很直,中间两个疗程效果不如前两疗程,可能是疲劳期吧,第五个疗程结束老大已经十一个月多了,当时回来前他就是不迈步,后就回家歇了一段时间迈步了,迈得还挺好,上楼梯抬脚也可以.大夫说如果进步越来越大就没事了,就担心他的智力低,让我加强认知训练.但我在家观察过程中,发现他智力也没他说的那么差,虽然没老大聪明,但他毕竟运动和智力都比老大落后最少也有三个月.我不可能拿他和老二比,他的治疗情况就是这样,请问您认为大夫没有误诊误治吧??我只是在想我在老大身上花的钱是不是白花了,因为他现在又怀疑他是代谢性疾病,请大夫予以分析,我会追加悬赏的.
老二治了两个疗程,大夫让再治一疗程,我们因为家里原因没让他去,没想到在家歇好了,而且以后发育什么的都和正常小孩没什么区别,而且一岁就会认\"大\"字了,还能指着准确发音,反来给主治大夫说了,他说能确保我老二是正常小孩.我听后不开心又能怎么样呢?就这样在家观察看呗!确实他有进步,只是比正常小孩进步慢.
我在您给我说了练坐的方法后,就给他练了三天,他就坐了,不知是咋回事,虽然还不在太直,起码他坐了,但是三天后,我一摸他脚他就知道要干什么了,腿就伸得倍儿直,接着就大哭,那个伤心劲儿,唉,根本做不成,没办法,这两天就没再做了,等几天他若忘了再做做试试,大夫您说我这个宝宝奇怪不?就他这劲儿,您说他智力低吗?我看来是不如老二,但也不笨,以前老二给他抢东西,抢走就算了,特好脾气,现在,一抢他就嗷嗷叫,像哨子一样叫,一给他就不叫了,而且认准一样东西,给其它的不要,不给就哭.
说得太多了,我都把大夫当好朋友了,我只是以为说的越细,您越容易分析,让您见笑了,我这人心细,所以每次写得也多.让您跟着受累了.
您是个医德高尚的好医生,我会替您宣传的.好人一生平安.在网上遇见您,真是我宝宝今生的荣幸.我宝宝受老大罪了,我真不希望他再有任何闪失了.为了老大, 我现在一身病,脾气也坏多了,我只是不想再这样担惊受怕了.只希望宝宝能健康长大,不再受一点苦,希望黎大夫理解.
2010年1月28日
曾经的治疗情况和效果: 未治疗,在家观察
想得到怎样的帮助:黎大夫看后,望您给予回答,并且您认为还是有必要再做个全面检查,就麻烦给推荐一个北京的好医院和知名专家,好吗?并希望您能告诉我代谢病的症状?能治不能治?十分感谢.
病情分析:
你好!没有误诊误治,最起码孩子经过治疗后,的确是有进步的.之所以还考虑可能存在代谢病的可能,那是要考虑多点.
代谢病有很多类型,有糖类代谢障碍的,有脂类代谢障碍的,也有氨基酸代谢障碍的,等等.代谢病患儿体格发育会受到影响,大脑也会因代谢的问题而发育不全,从而出现智力低下的可能.通常代谢病是很难治疗好的.
但我还是觉得老大的情况是脑损伤引起的.
指导意见:
有必要再做检查,权当复查也好.代谢病也是要做一系列检查的.
可到北京儿童医院神经康复中心,试找陆小彦主任她们.
温馨提示:
注意平时不要吃过于辛辣的食物,以防刺激,多注意喝水,及时发现及时治疗。
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