你好,因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,大部分生存期不超过10岁。有的病人可存活到50多岁,目前无好的治疗方法。本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16~20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活性。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止粘多糖病宝宝出生。希望能够帮助到您,祝您生活愉快。
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