有问必答网内科血液内科贫血 → 之前从网上了解了很多关于地贫的知识

之前从网上了解了很多关于地贫的知识

保密 | 0个月 悬赏20个健康币 2006-10-03 14:09:33 3人回复 来自

健康咨询描述:   之前从网上了解了很多关于地贫的知识,但是还不是很清楚地认识地贫,甚至我都不知道我究竟有没有地贫,所以现在想再提出来了解一下,望医生们再给我说解一下.
  我在两年前做的血红蛋白结果:
PH8.6醋纤膜Hb电泳
HbA2: 5.14%
抗碱Hb: 4.46%
红细胞包涵体: 阴性
   我老公现在做的血红蛋白结果:
Hb A   97.4%
Hb A2   2.6%
红细胞渗透脆性  94%
   在前面提问中医生告诉红细胞包涵体:是指某一种珠蛋白肽链的四聚体,亦即四条这种珠蛋白肽链组成一个不正常的血红蛋白。如果出现这种包涵体时,提示另外的一种珠蛋白肽链缺失较多,甚至是严重缺失。我想了解下“红细胞包涵体”的阴性或者阳性有什么意义吗?是不是说如果“红细胞包涵体”显阳性更不好?
  我想不明白为何同是做血红蛋白检查会出现在两项不同的顶目?即我的有“红细胞包涵体”,而他的却是“红细胞渗透性”?
 
第一次问题补充:当时的医生说怀疑有地贫,可是现在又说我没有,我都糊涂了,我都不知做这些婚检有何用?
第二次问题补充:   为何没有专业的医生告诉我“ 我想不明白为何同是做血红蛋白检查会出现在两项不同的顶目?即我的有“红细胞包涵体”,而他的却是“红细胞渗透性”?”和“红细胞包涵体显阴性是什么意思?”
第三次问题补充: 那从我的检查中,是不是说明我只是带有地贫的基因,而我老公没有地贫基因,这样我们俩要BB的话就不用做地贫方面的产前检查了,对吗?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

医生回复区

黄贱丰
黄贱丰 于都县人民医院   副主任护师 擅长: 高血压、冠心病、心律失常、心力衰竭等疾病护理。 帮助网友:233644称赞:937
微信扫一扫,随时问医生
2018-07-17 05:53:17 我要投诉

      指导意见:
      你好!从以上检查结果看,第一个人的HbA2是超过标准的,有地贫的可疑性,需要做进一步检查,地贫是遗传性疾病,骨髓干细胞移植是治愈该病的主要方法,

杨旭东
杨旭东 苏州市相城人民医院   主任医师 擅长: 血小板减少性紫癜,过敏性紫癜,白血病,淋巴瘤,贫血 帮助网友:26276称赞:14
微信扫一扫,随时问医生
2018-07-17 06:24:00 我要投诉

      正常成人血白蛋白有三种:血红蛋白A,占95%以上;血红蛋白A2占2-3%;胎儿血红蛋白F占1%。你的HbA2和抗碱血红蛋白都高,这是β地贫的表现。红细胞包涵体的出现会导致红细胞渗透脆性增加,红细胞寿命缩短。地中海贫血患者会红细胞内有包涵体,但是也有些其他疾病有包涵体,这只是筛查,不是确诊。确诊需要做地贫基因检测。

8935120
8935120 其他
微信扫一扫,随时问医生
2006-10-12 14:32:38 我要投诉

      中海贫血(简称地贫)是一组遗传性溶血性贫血,由于患者父母各带有一个地中海贫血基因(简称地贫基因),遗传到小孩身上而引发疾病。在国外,地贫以地中海沿岸国家(故名地中海贫血)及东南亚各国多见,在我国内地以长江以南各省市,尤其是广东、广西、海南、重庆、四川等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难,对儿童健康造成较大威胁,因此,本病以预防为主。人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种,各由相应的基因来调控。如果调控的基因存在缺陷,将导致相应蛋白生成障碍,产生相应的地中海贫血。例如,调控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍,导致β地贫,如此类推。其中以α和β地贫较为常见。或许家长们会不解地问:我们都没有病,为什么小孩却患病呢?这是因为家长(即夫妻双方)各带有一个地贫基因,这种带有一个地贫基因的患者并不发病,表现可完全正常或仅有轻微贫血(静止型或轻型),称之为地贫基因携带者。当带有地贫基因的男女双方结婚之后,他们的子代即有可能出现重型(或中间型)地贫了。婚前、产前检查,远离地贫根据地贫的这种遗传规律,地贫是完全可以预防的。其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询,尤其是做婚前检查和指导,凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻,这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查,如果夫妻双方都是地贫基因的携带者,或前一胎曾生过重型地贫者,均应在妊娠早期(通常在12~20周)到医院做产前诊断,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠(即做人工流产)。这样亦可避免重型地贫患儿出生。基因治疗有待时日镰刀细胞地中海贫血地贫的治疗较困难。对重型地贫多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形,目前尚无治疗方法。中间型α地贫(又称为血红蛋白H病)患儿多在两岁以后出现贫血、脾大或黄疸,遇感染、疲劳等因素可诱发贫血加重。这种患儿最主要是防感染及过度疲劳等可诱发加重贫血的因素,其次是适当输注红细胞;待年龄较大且脾脏巨大时可予以脾切除治疗。中间型α地贫患儿常可成活,至成年甚至可获同正常人一样的寿命。对于重型β地贫,目前最佳的治疗方法就是进行造血干细胞移植(即骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植)。移植前须进行组织配型,如在亲属间能找到相配的供者,则移植成功率较高;如没有血缘相关供者,则可找非亲属供者,但效果不及亲属供者。目前造血干细胞移植的主要问题是难于找到相配的供者,其次是费用较昂贵,因而影响了其广泛应用。除移植外,目前最常用的治疗方法是输注红细胞(旧称输血)加用除铁灵。输注红细胞以保证血红蛋白能维持在100克/升以上。长期输红细胞易致铁过多在体内沉积,造成对身体重要器官,如心脏、肝脏、脑垂体等的损害,因此一定要并用除铁灵以去除体内过多的铁。但除铁灵不能过早应用(过早对身体有害),一般在规则输血一年后进行体内铁负荷的评估,如有铁超负荷则应加除铁灵治疗,最好能坚持每周连续应用5天的除铁灵治疗,以达到消除铁超负荷的目的。此外,有一些药物能改善地贫患者的贫血症状,可在医生指导下应用。地贫是单基因缺陷遗传病,从理论上看,基因治疗是最佳的选择。但目前基因治疗还有很多技术难题尚未解决,还需进行大量的研究,需待时日才能实现。
      以上是对“之前从网上了解了很多关于地贫的知识”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

孕晚期产前检查包括哪些项目 产前检查都有哪些 产前检查挂什么科 妊娠期间需要做哪些产前检查
1 2 3 4

用药指导/吃什么药好

人血白蛋白

人血白蛋白

1. 失血创伤﹑烧伤引起的休克,小儿休克。 2...[说明书]

阿胶益寿口服液

阿胶益寿口服液

本品补气养血。用于气血双亏,四肢无力,腰膝酸软,...[说明书]

医生在线免费咨询

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线

医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由