健康咨询描述: 孩子这几个月不知为什么好像孩子的体重没怎么长,有时候也不哭,后来爸爸就打了他屁股一下,结果哭出来的声音特别小,好像猫叫,就去医院医生说是猫叫综合征,我想知道猫叫综合症是怎么回事呢。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征是怎么回事呢?
病情分析:
猫叫综合征为5号染色体短臂部分缺失所致,又称为5p部分单体综合征,是最常见的染色体缺失综合征之一。1963年,法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告,患儿的哭声好像猫叫一样,故命名为“猫叫综合征”。猫叫综合征的发病率为十万分之一。大部分病例的病因为基因突变,少数为父母遗传,家族遗传的发病率为15%。典型临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声,出生时脸圆形,以后逐渐变成长脸,并具有特殊面容如:宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。据报告,在猫叫综合征患儿中,50%伴有先天性心脏病。
指导意见:
和唐氏综合征一样,在准爸爸或准妈妈形成精子(卵子)的时候,染色体有时候会因为一些不良因素(接触X射线、电离辐射、农药、微生物感染、孕妈年龄较大等等)发生断裂,当这样的异常染色体结合重新组合形成胚胎后,就有了猫叫综合征宝宝。虽然说大部分的染色体异常胚胎都会自然的流产掉,但是也有少数会存活下来,于是带着猫叫综合征的宝宝就出生了。还有是遗传因素造成的。
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