为什么我和我老公都是地中海筛查都A2偏低，但检查的地中海基因类型不一样
新乡医学院第一附属医院 血液内科
主治疾病：自身免疫性溶血性贫血，新生儿黄疸，新生儿溶血病，地中海贫血，格林巴利综合征，血型诊断，巨细胞型贫血，缺铁性贫血，白血病。
ask_HmIqeg
为什么我和我老公都是地中海筛查都A2偏低，但检查的地中海基因类型不一样
ask_HmIqeg
在么
ask_HmIqeg
不在么？
张樱子
刚看到不好意思
张樱子
你好
张樱子
有地中海贫血基因筛查报告吗？
ask_HmIqeg
图片仅医生和患者本人可见
ask_HmIqeg
这个
ask_HmIqeg
是我们两个人的
ask_HmIqeg
都是A2偏低
ask_HmIqeg
图片仅医生和患者本人可见
ask_HmIqeg
图片仅医生和患者本人可见
ask_HmIqeg
这是我们基因检查的结果
张樱子
嗯嗯，是sea基因的缺失型
张樱子
这种类型不严重，属于轻度的α地贫
ask_HmIqeg
为什么我们两个人筛查类型不一样
ask_HmIqeg
我们都是单项检查，为什么我是检查缺失型筛查，他是突变型
张樱子
基因的改变本来就有缺失或者突变两种类型呀
ask_HmIqeg
那为什么我检查a类缺失，他检查a类突变
张樱子
你老公的报告单我只看到了一张
张樱子
并没显示是突变型
ask_HmIqeg
图片仅医生和患者本人可见
张樱子
你发来的这张，未检测到三个位点基因突变
ask_HmIqeg
这是他的
张樱子
报告单建议测序
ask_HmIqeg
我只是疑问，为什么我们两个人都是A2偏低，为什么一个检查缺失，一个检查突变
ask_HmIqeg
怎么不是检查同一类
ask_HmIqeg
建议测序是什么意思啊
张樱子
两种不同的实验室方法而已
张樱子
就是只是查了三个位点没问题，但是血红蛋白a2偏低，做DNA测序找原因
ask_HmIqeg
那他检查了a类突变没有地中海缺失，会不会a类缺失里面有地中海缺失啊，
张樱子
地贫分型不只有α，还有β型呢
张樱子
DNA测序最准确
张樱子
可以看出来什么原因导致的地贫，多大的概率会遗传给孩子
ask_HmIqeg
我们不是做了地中海筛查只是A2偏低，所以根据这个做了地中海基因检查么，所以才检查单项就好了
张樱子
图片仅医生和患者本人可见
张樱子
这种是α和β地贫基因筛查
ask_HmIqeg
这样DHA最准确，为什么不直接做DHA测序
张樱子
因为贵啊
ask_HmIqeg
我知道有这几种，分a和B
张樱子
而且测试周期比较长
张樱子
对
ask_HmIqeg
但医生说根据我们筛查结果然后决定要a或者B
ask_HmIqeg
因为是a2偏低，所以只需要做一种就好了
张樱子
你老公的报告没显示a2偏低呀
ask_HmIqeg
图片仅医生和患者本人可见
ask_HmIqeg
有，也是A2偏低
张樱子
哦，看到了
ask_HmIqeg
他2.3，我2.4
ask_HmIqeg
但做的基因检查的检查项目怎么不一样
张樱子
嗯嗯那为啥检查的是两种方法
张樱子
对啊，一般会一样的都做的
张樱子
是不是你老公的结果还没出来
ask_HmIqeg
结果出来了，就是地中海突变型的检查，
ask_HmIqeg
我是地中海缺失型检查
张樱子
哦，血常规血红蛋白值都是多少？
ask_HmIqeg
他不贫血，
ask_HmIqeg
我贫血
张樱子
我看结果，你估计是轻度贫血
ask_HmIqeg
我100，他169
张樱子
他完全正常啊
ask_HmIqeg
是啊，但检查出来我是轻度地中海贫血
ask_HmIqeg
不是说不贫血人也会地中海么，所以他也做了地中海筛选和基因检查
张樱子
他是单纯a2偏低不能就此确诊是地贫
张樱子
需要做DNA测序才能最终分析原因
张樱子
你说他是α型地贫
张樱子
我咋没看到确诊报告呢？
ask_HmIqeg
但不是做了地中基因检测出是SEA地中海缺失么
张樱子
那是你的结果呀
ask_HmIqeg
是啊
张樱子
你不要看检验指标，那是医嘱的名字
张樱子
看结果那一栏
ask_HmIqeg
他结婚是检查地中海突变
ask_HmIqeg
我只是想知道
张樱子
你老公未检测出基因点突变啊
ask_HmIqeg
为什么两个人检查a类地中海贫血方法不一样
ask_HmIqeg
一个是检查突变，一个人缺失
ask_HmIqeg
同样都是A2偏低
ask_HmIqeg
就是想明白这个
张樱子
说实话，我也不太理解医生为什么要这样检查
张樱子
可能他觉得基因缺失比突变严重吧
张樱子
其实突变的话要看突变位点在哪里，如果是功能位点突变，结果也同样严重
张樱子
他开单子的时候没跟你们解释啊？
ask_HmIqeg
那时候以为两个人是检查同一种
ask_HmIqeg
今天查结果发现不一样
张樱子
嗯嗯可能你们要回去问一下医生了
张樱子
这个事我也不理解。
ask_HmIqeg
A2缺失筛查是可以筛查出需要检查地中海基因哪项啊
ask_HmIqeg
我们是因为怀孕了，我贫血所以去检查的，
ask_HmIqeg
检查了半天，抽血抽来抽去，感觉还不能确定答案/::-
ask_HmIqeg
检查加等结果一个月了
张樱子
a2偏低是可以怀疑α型地贫
ask_HmIqeg
a型不是有两种，
ask_HmIqeg
为什么我们都只检查了一种，是不是因为他不贫血所以检查突变
张樱子
但最终确诊必须要做地中海贫血基因筛查，最好是DNA测序。
ask_HmIqeg
我们最后做的都是地中海基因检查啊
ask_HmIqeg
是不是我贫血所以检查a类缺失型，他不贫血所以检查a类突变型
张樱子
不是这样理解的
张樱子
应该检查项目都一样
ask_HmIqeg
那按道理我们A2偏低，我们是不是a类两项都要检查才对？
张樱子
对
ask_HmIqeg
那医生怎么只开一项
张樱子
所以我也不理解啊
张樱子
建议还是咨询一下开单医生吧
张樱子
看他是怎么考虑的吧
ask_HmIqeg
我们在市里医院看的，离得有点远
张樱子
是漏查了还是基于什么最新的文献。
ask_HmIqeg
那样看结果不是也不能判定我老公是不是没有地中海
张樱子
患者有权利对检查结果提出疑问。
张樱子
对，血红蛋白正常和α2偏低不能排除地贫
ask_HmIqeg
那他检查了a突变可以排除没有
张樱子
三个基因位点无突变也只是说没检测到突变而已，至于是否缺失还要再做pcr
ask_HmIqeg
a缺失没有检查
张樱子
我感觉做的不全面
ask_HmIqeg
那做地中海基因检测也不能排除有没有地中海了
张樱子
基因检测可以确诊的
ask_HmIqeg
我们这个就是基因检测啊
ask_HmIqeg
他不是地中海突变都是未检查出突变
张樱子
目前你老公做的是pcr反向杂交法
ask_HmIqeg
那他到底有没有地中海啊
张樱子
并没有做Gap-pcr法测缺失
张樱子
如果也没基因缺失
张樱子
可以说明没有α型地贫。
张樱子
我想问一下，你说他婚前就是地贫
张樱子
是医院确诊的还是他自己猜测的
张樱子
即便父母都是轻度地贫，孩子也有四分之一的概率完全正常啊
ask_HmIqeg
意思是还要做a类地中海缺失了
ask_HmIqeg
他婚前没有检查地中海，我们觉得没有地中海，我们这小县城没听说过这病
张樱子
哦，说不定你老公就没有地贫
张樱子
尽快去查查吧，一管血的事。
张樱子
再查查有没有基因缺失就行。
ask_HmIqeg
为什么我们这医生不一次性检完
张樱子
哎，你又回到这个问题上来了
ask_HmIqeg
只检查基因突变，不检查基因缺失
张樱子
所以我也不理解啊
ask_HmIqeg
我主要就是想咨询这问题
ask_HmIqeg
那只能问开单子医生了
张樱子
对啊
ask_HmIqeg
11点要去睡了
ask_HmIqeg
先去睡了
张樱子
有时候一忙可能真的是漏开了也不稀奇
ask_HmIqeg
我们是不同两个医生开的
张樱子
我们在检验科有时候发现了会打电话给医生
张樱子
有时候我们也懒得过问了
ask_HmIqeg
我开的单子也只是开缺失，只开一个
张樱子
哎，那还真有可能漏了
张樱子
可能每个医生习惯不同
张樱子
有的先开缺失。有的先开突变
ask_HmIqeg
不可能两个医生都漏开啊
张樱子
这都没啥啊，有的医生同时都开了，患者来我们这里还叨叨花的钱多了
张樱子
你这真不必纠结
ask_HmIqeg
那样不是他还要去检查
ask_HmIqeg
我们跑了好几次了
张樱子
为啥不找同一个医生看
ask_HmIqeg
另外一个没上班
ask_HmIqeg
先去睡了
张樱子
好的
张樱子
祝您健康
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