黏多糖贮积症
- 1黏多糖贮积症Ⅱ型是什么
- 问:琴断时间的时候我是一直感觉自己跌身体不是很好的额,很多的时候是感觉自己跌身体是有很大的毛病的,屈原看那看那说是黏多糖贮积症Ⅵ型,按是什么就吧?想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅵ型是不是不好治疗啊?
- 答:
- 爱心医生: 你好,本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素,该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因,本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
查看详情>>
- 2黏多糖贮积症Ⅴ型有哪些症状?
- 问:我们同事前段时间体检的时候,检查出患了黏多糖贮积症Ⅲ型,家人很是担心,对这个病也不了解,所以想了解一下这个病有哪些症状。想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅲ型的症状?
- 答:
- 爱心医生: 你好,黏多糖贮积症发病后,软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀,其内充以黏多糖颗粒肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内,亦有类似物质沉积。
查看详情>>
- 3黏多糖贮积症Ⅲ型的治疗
- 问:我有个小侄子,从出生以来,一直都还算不错的,可是渐渐的我们感觉孩子的智力好像有问题,最近更是感觉孩子好像有多动症一样,还有抽搐的症状,家里人害怕,就带他去了医院,检查后,医生说孩子是得了黏多糖贮积症III型。想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症III型怎么进行治疗?
- 答:
- 爱心医生: 你好,本型又名山菲利普综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。同黏多糖贮积症Ⅰ型。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。
查看详情>>
- 4黏多糖贮积症Ⅲ型怎么办?
- 问:真没想到李大哥平时的时候看着身体挺好的,竟然患上了病,还是一种我没听说过的病,听说这个病治疗起来挺麻烦的。想好好的了解一下这种叫做黏多糖贮积症Ⅲ型。想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅲ型怎么办?
- 答:
- 爱心医生: 你好,黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征,为常染色体隐性遗传性病,应该做到产检和孕检,最好到大规模,有资质的医院进行就医,避免病情的贻误
查看详情>>
- 5黏多糖贮积症Ⅲ型的症状
- 问:我的一个朋友,现在是得上了黏多糖贮积症Ⅲ型,现在是非常的担心的,已经在医院里治疗着了不知道这个病严重不严重的,想来咨询一下的,希望给回复一下的。想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅲ型的症状
- 答:
- 爱心医生: 你好,进行性智力低下是本症的最显著特征,生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重,在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风,运动过多,痉挛性四肢瘫,全身无力,攻击性行为等,此为该症最突出的症状。
查看详情>>
- 6黏多糖贮积症Ⅷ型要怎么治疗?
- 问:我婆婆一个月以前得了黏多糖贮积症VII型疾病了,已经在医院治疗一段时间了,可是一直没有效果,现在我们都不知道要怎么办,好担心她的身体情况,请问有什么方法可以治疗?想得到怎样的帮助:什么方法能治疗黏多糖贮积症VII型疾病?
- 答:
- 爱心医生: 你好:本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
查看详情>>
- 7黏多糖贮积症Ⅴ型该怎么办?
- 问:邻居家孩子听说患了黏多糖贮积症Ⅴ型,这到底是一种什么病呢?以前都没有听说过,反正听孩子的妈妈说孩子耳朵都有问题了,关节走路都是直的不会打弯。想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅴ型该怎么办?
- 答:
- 爱心医生: 你好,目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用。根据不同的症状,有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。
查看详情>>