叶酸利用遗传能力检测
- 1关于“叶酸利用能力遗传检测报告单”的问题
- 问：全部症状:无发病时间及原因:2010年6月29日去省妇幼医院做孕前常规检查，也做了“叶酸利用能力遗传检测”，7月12号拿到报告单，报告单显示结果如下:检测结果判读:基因名称 位点名称 结果 基因型比例 遗传风险/OR值MTHFR C677T CT 50% ↑MTHFR A1298C AC 31% ↑MTRR A66G AG 36% ↑检测结果说明遗传分析意见:MTHFR（风险）:叶酸代谢通路中的关键酶，可介导同型半胱氨酸的清除，促进DNA甲基化反应，并影响DNA合成及修复;MTRR【A66G】（风险）:携带风险基因型将导致该基因编码的酶活性下降，降低机体对于叶酸的吸收利用能力，易引起叶酸缺乏。结论:•本受检者的检测结果为“中度风险”，患病概率高于人群平均水平，是平均水平的1—2倍。治疗情况:由于刚拿到报告单，未见到医生，未曾治疗。不过从5月14日已经开始服用“斯利安” 叶酸片。想要得到的帮助:请问，我的检测结果为‘中度风险’，严重吗？我想要孩子，有影响吗？我需要怎样治疗？大概得治疗多长时间？请各位医师如实告知，万分感谢。
- 答：
- 马玲副主任医师: 你好，根据你提供的这张检查结果，你因为叶酸利用率比较差，所以建议整个孕期都需要服用叶酸片，并且叶酸片需要加量，加到0.8毫克即可。
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- 2“叶酸利用能力遗传检测报告单”高危风险
- 问：病情描述:已经十二周第四天了 叶酸检查出现高危风险结论 是怎么回事啊 现在补得话来得及吗 会不会影响到宝宝的生长发育呢 想得到怎样的帮助:麻烦医生解释一下这样的结论到底会有什么样的后果跟影响
- 答：
- 黄健主治医师: 病情分析:叶酸一般是在孕前后三个月服用的,预防胎儿神经管畸形的,但是根据你的情况,是可以观察一下的,不需要过于担心,建议你可以在满二十二周后到医院做一下四维彩超,可以看一下胎儿的发育情况意见建议:同时你自己的心理压力不可以太大,否则也会影响到胎儿的生长发育的.
- 王冬杰副主任护师: 你好，根据你所描述的情况，叶酸代谢障碍高度风险，说明你身体对于叶酸的利用有障碍，属于高危的表现，需要在医生的指导下增大剂量和孕期都需要吃。
- 林云檀副主任医师: 你这种情况说明叶酸吸收和利用率比较低，这个应该在怀孕的早期就比平常的人补充叶酸，要多一点，从现在开始，您可以每天补充0.8毫克的叶酸，一般正常人吃0.4毫克就可以
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- 3叶酸利用能力遗传检测报告单为高度风险
- 问：病情描述:叶酸利用能力遗传检测报告为高度风险，MTHFR【C677T】检测结果(基因型）为TT，该基因型在中国人群中的比例为28%，是什么意思曾经治疗情况和效果:没有治疗，微量元素检测缺钙严重，少量缺锌和铜想得到怎样的帮助:这种情况会对受孕及胎儿产生什么样的影响，该如何解决
- 答：
- 孟朋霞主治医师: 病情分析：这种情况下会影响胎儿的发育指导意见：根据这种情况，缺钙和微量元素容易引起胎儿发育不良甚至畸形，建议去医院检查，进行适当的补充治疗
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- 4“叶酸利用能力遗传检测报告单”的问题
- 问：发病时间及原因:2010年2月23日去医院做孕前常规检查，也做了“叶酸利用能力遗传检测”，3月6号拿到报告单，上边显示:检测结果判读:基因名称 位点名称 结果(基因型 比例 遗传风险/OR值MTHFR C677T CC 22% →MTHFR A1298C AA 66% →MTRR A66G AG 36% ↑检测结果说明:遗传分析意见:MTHFR（正常）:叶酸代谢通路中的关键酶，可介导同型半胱氨酸的清除，促进DNA甲基化反应，并影响DNA合成及修复；MTRR【A66G】（风险）:携带风险基因型将导致该基因编码的酶活性下降，降低机体对于叶酸的吸收利用能力，易引起叶酸缺乏。检测结果说明遗传分析意见:MTHFR（正常）:叶酸代谢通路中的关键酶，可介导同型半胱氨酸的清除，促进DNA甲基化反应，并影响DNA合成及修复;MTRR【A66G】（风险）:携带风险基因型将导致该基因编码的酶活性下降，降低机体对于叶酸的吸收利用能力，易引起叶酸缺乏。结论:•本受检者的检测结果为“中度风险”，患病概率高于人群平均水平，是平均水平的1—2倍。治疗情况:由于刚拿到报告单，也未见到医生，未曾治疗。不过从2月23日已经开始服用“斯利安 叶酸片”（每天0.4毫克）想要得到的帮助:请问，我的这个报告显示的 MTRR【A66G】（风险）是怎样的一个概念？检测结果为‘中度风险’，严重吗？我想要孩子，有影响吗？我需要怎样服用叶酸片？服用多长时间可以怀孕?还请黄主任如实告知，万分感谢。
- 答：
- 景丽芳主治医师: 病情分析:你好这个检查结果还是可以的没有什么！意见建议:建议你注意休息注意观察定期检查问题不大不用担心！{[OnlyCharacteristic!!!No.1#120ask.com]ContentFlag} 提问人的追问 2010-3-9 11:19:52您好，我现在还没有怀孕，我还想问，我在孕前每天得服用多大剂量的叶酸片，服用多长时间，怀孕以后该服用多大剂量的叶酸片，服用多长时间？
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- 5叶酸利用能力遗传检测高度风险
- 问：病情描述:我现在怀孕16周，做了叶酸能力检查，MTHFR28%，MTHFR66%，MTRR6%。MTHFR（C677T）（风险）:将是不耐热型MTHFR比例大幅增加，叶酸代谢出现较大障碍，显著增加相关疾病的发生风险；MTRR（A66G）（风险）:MTRR酶活性降低，因而有活性的维生素B12减少，导致甲硫氨酸合成酶的功能受影响，叶酸代谢出现障碍。结论为:高度风险。我现在该怎么办，该如何用药曾经治疗情况和效果:服用叶酸。没了想得到怎样的帮助:如何治疗？对胎儿有什么影响？？
- 答：
- 马玲副主任医师: 叶酸检测代谢障碍，有高风险，这个可能是在整个孕期当中一直要吃叶酸的，促进提升叶酸的吸收，可以吃0.4毫克到0.8毫克的叶酸一直到分娩结束
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