进行性肌营养不良遗传
- 1进行性肌营养不良会遗传给我的孩子吗？
- 问：医生你好~我的姥姥生了5个子女，2男3女，其中两个舅舅都是进行性肌营养不良的患者，我妈妈和其他两个姨都没事，我是女孩，今年26岁想要孩子，请问我的基因会有缺陷吗？如果生了男孩的话会有问题吗？想要得到的帮助:想要计划怀孕需要去医院检查吗？将来的孩子会遗传到这个病吗？
- 答：
- 马玲副主任医师: 病情分析:进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。意见建议:根据您的描述，您的母亲及姨妈都可能为致病基因的携带者，所以您也有可能为携带者，产前需要进行基因诊断、携带者检测及遗传咨询。我从网上找到可以做这项检查的医院有深圳市儿童医院神经病理实验室，深圳市妇幼保健院中心实验室，广州医学院附属医院等，你也可到当地医院咨询一下
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- 2请问进行性肌营养不良病是否纯是遗传病
- 问：全部症状:现在四肢肌肉萎縮.从发病时间及原因:从10岁左右发现治疗情况:用过无数药匀未见效想要得到的帮助:请问此病是否纯是遗传.目前有没有好的治疗方法
- 答：
- 韩焕荣主管护师: 病情分析:进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁.患儿的坐,立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步".易跌倒,登梯困难,下蹲后不能迅速站起；3-5岁后,胸部,肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬,无弹性,二十岁以前死亡.意见建议:有两种治疗方法.一种是传统的中医中药疗法,采用补气健脾大剂量的黄芪,党参等内服.最新的一种方法是干细胞移植,可以修复受损的神经元,效果不错.不要灰心呀,坚持治疗就有希望.你现在还年轻,只要信念在,乐观自信,就会有康复的可能.你可以尝试采用中药治疗,内服外用加上自身的康复练习,即使不能彻底治愈,能够缓解,就会有康复的希望.同时要合理调配饮食.可食用高蛋白,高能量饮食以补充神经细胞和骨骼肌重建所需的物质.以增强肌力,增长肌肉,同时可配合药膳,如山药,薏米仁,莲子心,陈皮,太子参,百合等.禁食辛辣刺激食物. 生活护理:祝你早日康复
- 古斌医师: 病情分析:患者四肢肌肉萎縮,用药后无效意见建议:进行性肌营养不良（假肥大兴）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.目前的治疗方法即“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症 ,具体方法是 :提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养 ,培养成肌母细胞 ,然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内 ,让其成活后手术成功 ,通过几年的实验室及临床实践 ,移植手术总有效率为 84. 8%. 你也可以去当地正规医院咨询
- 爱心医生: 病情分析:你好!你目前的情况是进行性肌营养不良病,目前医学认为是由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病.意见建议:本病无特殊有效治疗药物,可在医师指导下试用加蓝他敏,三磷酸腺苷,胰岛素,葡萄糖等及中医理疗,中药等治疗.临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况.我建议你首先要有信心,慢慢来.
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- 3进行性肌营养不良DMD遗传问题
- 问：病情描述:我爱人的弟弟是DMD患者，但是没有家族遗传史，我们现在想结婚，后代如何？在河南省人民医院做了基因检测，检测报告是怎么说的？曾经治疗情况和效果:检测方法:PCR,MLPA结果:1、外显子缺失分析:MLPA法检测Dystrophin基因的79个外显子，发现患者外显子48、49、50、51、52缺失。2、连锁分析:针对Dystrophin基因5’-STR、45-STR、49-STR、50-STR、3’-STR位点进行连锁分析，49-STR、50-STR位点显示患者缺失，她均为纯合子；45-STR显示她继承了与患者相同的母源X染色体。想得到怎样的帮助:首先，他们没有家族史，我爱人的舅舅、姑姑及其后代都没有发现此病症，我们现在打算结婚，但是遭到家人反对，我想问一下，检测报告上说的是怎么一回事，我爱人是否也是携带者，我们两个能要后代吗？后代的遗传几率是多少？做产前检查，如绒毛检查和羊水穿刺，对后代有影响吗？检查准确不准确。
- 答：
- 爱心医生: 痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，加之本病有明显的家族遗传性，而且以儿童为多见，所以更应当考虑本病为先天肾气不足。其次是大多数患儿均有偏食倾向，有一些患者缺乏微量元素“硒”。
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- 4进行性肌营养不良是否会遗传
- 问：你好,我哥患有进行肌营养不良,今年已经岁37了,目前还可以行走,但是比较困难,他是14-15岁发现患有这种病的,我外公以前好像是患有小儿麻痹症,但究竟是不是我也不是很清楚,因为那时候医学水平也有限,又是在农村.三个舅舅及4个姨妈和他们的孩子都很健康,他们的孩子最小的都有19岁了,都没有出现这种病,叔叔及姑姑家的情况也是一样.我家就只有哥哥一个男孩子,我也怀孕已经2个月了,我会不会带有这种基因?我需要做什么检查吗?心里十分紧张第一次补充提问:(2008-6-11 9:53:54)是做羊水穿刺来达到检验染色体吗
- 答：
- 张宇实主治医师: 你好，根据你的病情分析，你的这种情况建议你应该去医院做个详细检查确诊，平时要注意有规律的饮食习惯，不要吃辛辣刺激性食物，要吃清淡饮食。
- 徐涛医师:
- 唐士龙主治医师:
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- 5怎样预防遗传性肌营养不良症
- 问：病情描述:我家有遗传性肌营养不良症，我舅舅和我弟弟都有，我担心我儿子会有，我儿子出生时检查说心肌酶高，我想问一下心肌霉高是肌营养不良症的前兆吗:需要医生帮助提供远程诊断:心肌霉高
- 答：
- 爱心医生: 病情分析：保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。指导意见：饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。
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- 6那能做进行性肌营养不良症遗传基因检查
- 问：主要症状:全身无力,全身瘫痪,完全不能自理发病时间:6-7岁左右化验检查结果:血常规正常曾经治疗情况和效果:无疗效
- 答：
- 刘胜主治医师: 进行性肌营养不良症是一种比较难治的疾病，因为一旦肌肉发生变性，可能预后都不是特别的好，由于现在肌营养不良症的病因不是特别清楚，所以说选择药物的时候，大部分也都是对症治疗，另外加上中医或者是理疗的方式进行辅助治疗。
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