染色体综合症
- 1想请教一下关于21条染色体综合症的问题
- 问：病情描述:请问21条染色体综合征会遗传吗？是否影响其生命长短？生活待长大后能自理吗？:需要医生帮助提供远程诊断:请问21条染色体综合征会遗传吗？是否影响其生命长短？生活待长大后能自理吗？
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- 骆学义医师: 病情分析：您好！首先非常感谢您的咨询！根据您的叙述，21-三体综合征即唐氏综合征，是基因异常所致，本病是会被遗传的，因为其生活，智力，体能等均下降，以至于生活不能自理，将直接影响其生活的质量，对生命的长短有很大的影响，但上述叙述只是大体介绍一下，轻重也是不同的，谢谢！指导意见：建议及时加强功能锻炼，增加自我生活的能力，可以食用一些食物，包括黑芝麻，大豆，茄子，核桃等营养神经的食物，谢谢！祝宝宝茁壮成长！{[OnlyCharacteristic!!!No.1#120ask.com]ContentFlag} 提问人的追问 2014-08-04 17:32:52您好，请问一下，妹妹是这种病症的患者，但是哥哥很正常，那么哥哥结婚以后的孩子会不会患上这种病症？ 回复人的回复 2014-08-04 17:47:04您好！非常感谢您的回复！关于您提到的问题，这个是有可能的，因为唐氏综合征很有可能在怀孕前或怀孕后基因突变的，怀孕前基因突变原因包括：遗传因素吸烟饮酒精子或卵子畸形等原因。怀孕后导致基因突变的原因有：孕妇年龄过大，糖尿病，多胎或过期妊娠等，综上所述，即使没有唐氏病史，正常怀孕都有可能出生唐氏宝宝的，但不用担心，现在可以通过检查明确的，包括18-20周做唐筛，必要时羊水检查或无痛DNA检查即可，谢谢！
- 霍亮亮副主任医师: 你好，你询问的问题是不是二十一三体综合症，这个病本身也叫先天愚型，是一种，染色体，显性遗传性疾病。这个疾病本身。还没有一个明确有效的治疗方法，只能采取综合措施，包括医疗和社会服务，他的主要问题是智力底下，其次有其他发育器官畸形，就会影响射手。
- 吕仁柱主任医师: 病情分析：没有21条染色体综合症。指导意见：只有21三体综合症，这种综合症是先天性遗传性疾病，即先天愚型。长大后生活不可能自理，寿命也不会长。{[OnlyCharacteristic!!!No.1#120ask.com]ContentFlag} 提问人的追问 2014-08-04 17:34:22您好，请问一下，孩子患上这种病症是跟母亲的高龄生产有关系，跟父亲的遗传基因有关系吗？ 回复人的回复 2014-08-05 06:51:03都可能有关。
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- 2染色体异常综合症
- 问：病情描述:血小板少曾经治疗情况和效果:想得到怎样的帮助:化验、检查结果:
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- 爱心医生: 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
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- 321染色体综合症如何治疗？
- 问：全部症状:智力发育不全。头偏小。发病时间及原因:3岁治疗情况:无想要得到的帮助:有没有方法可以救治
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- 白艳辉主治医师: 病情分析:您好 考虑21-3体综合症是染色体疾病 先天疾病没有治愈的方法意见建议:这个病现在没有可以治疗的方法的只有顺其自然了孩子是否合并先心病 如果有考虑时间不会太长的
- 臧颖卓主治医师: 病情分析:这属于一种先天性疾病，医学上尚无有效的治疗方法意见建议:您可以试着进行一些后天教育来补偿孩子的智力缺陷等问题，可以试一试神经干细胞移植治疗，看有无疗效，许多医院已经开展，包括北京武警总医院，等，您可以具体咨询一下，但到底对于这种疾病疗效如何尚不确定
- 杨铁柱医师: 病情分析:你好，这个疾病是染色体疾病，现在的医学还是没有解决的办法的，意见建议:建议现在可以让孩子进行一下针灸治疗，有一定的疗效，但是，想达到理想的效果很难。
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- 4爱德华综合症与染色体的关系
- 问：专家您好！我五年前生的第一个孩子左半身上下肢不能动,小舌，左手为断掌，医生说可能孩子心脏也会有洞，可能是罕见的爱德华综合征，我想知道，生第二胎会不会也一样，要不要在怀前做染色体检查，检查的准不准确？谢谢
详细病情及咨询目的:第一个孩子有 这样的病,应不应该再要孩子?29岁了,真的想要一个健康的孩子
- 答：
- 在线医生医师: 您好:
爱德华综合征又称183体综合征在新生儿中发病率约为1/3500-1/7000.女性多于男性（4:1）.核型可有183体型（80%）；嵌合型（10%）；易位型（10%）.患儿由于临床症状多而复杂，出生前生长障碍，多于出生后2-3个月内死亡.您和您的爱人都需要做染色体检查.
如果您还有疑问，请随时与我们联系.祝您健康！I
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- 523染色体综合症的10岁小孩他
- 问：23染色体综合症的10岁小孩他还可以活多久了
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- 爱心医生: 对于这个问题不好回答.可以治疗观察.现在的情况,先积极进行肺炎等疾病的治疗,等身体状况允许可以及时的进行手术治疗纠正心脏的异常.唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史.“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常有先天性心脏病,小头,兔唇,裂腭,无肛等多种先天性畸形.该病目前无有效的治疗方法. 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主.然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染,肠胃道闭塞.先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制.
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- 6唐氏综合症优生咨询染色体检查
- 问：病情描述:医生您好，唐筛半月前做过了，一切正常。我老婆现在是211大学研究生，智力肯定没问题，就是鼻根低平，面部起伏小，鼻子塌一点，右手小指第二节指骨粗大。我老婆妹妹通贯掌，5岁才能说清楚话，上过初中，也识字，结婚后，生了一儿子，也没有问题，但她本人言谈举止和常人比，是有些欠缺，有轻微唐氏综合症的症状。我们孕前做过免费婚检，但没有做染色体检查。我和老婆现在考虑，是不是让她补做一下染色体，放心一下，大人染色体正常，是不是就没有唐氏致病基因隐性携带可能。羊水穿刺可以确诊，但伤身体，所以不打算做。所以咨询一下您，有无必要补做一下染色体。曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:想得到医生宝贵建议
- 答：
- 刘庆兰副主任护师: 病情分析：唐氏21-3体综合症，比别人多一条染色体没有什么隐形指导意见：建议您如果查过唐氏没问题一般就没问题，一般产妇年龄大容易出现
- 丁波主治医师: 病情分析：这个情况应该是需要检查染色体的，指导意见：患者有遗传性疾病的家族史，应该检查染色体的。
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- 7和克式综合症一样,但染色体正常46xy,
- 问：全部症状:发病时间及原因:我的症状和克式综合症完全一样,但是染色体却是正常的46xy,不知道是什么病,急!!!!!!!!治疗情况:我的症状和克式综合症完全一样,但是染色体却是正常的46xy,不知道是什么病,急!!!!!!!!想要得到的帮助:想知道自己到底是什么病
- 答：
- 冯瑛主治医师: 病情分析:克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病.也称为先天性曲细精管发育不全,为男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下.其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY 等等.意见建议:本症的诊断可通过病史生殖系统检查,医学遗传学检查确诊. 提问人的追问 2010-1-19 23:47:20谢谢你的建议,我其他检查都做了,雌性激素和黄体过高,雄激素低,其他症状也和克式完全一样,就是染色体是正常的46xy,这我该去做哪些检查来确定我到底是什么病!!!
- 爱心医生: 病情分析:克氏综合症 克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病.也称为先天性曲细精管发育不全,为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下.其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY 等等. 人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂.若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体,形成XXY, 此额外的X染色体,可来自卵子或精子.此外受精卵在卵裂过程中X不分离,也可出现额外的X染色体. 意见建议:针对您的问题可以做出以下几点回答:1.克氏综合症的患者有极小的生育可能性,但这种可能生育的患者十分罕见.2.若已经确诊无生育能力的话,就只能领养小孩,若采取人工受精的方式生育的话,精子也是他人提供的.3.具体的人工受精事宜,其成功率和费用都是需要您慎重考虑的,祝您健康 提问人的追问 2010-1-19 23:47:18谢谢你的建议,我其他检查都做了,雌性激素和黄体过高,雄激素低,其他症状也和克式完全一样,就是染色体是正常的46xy,这我该去做哪些检查来确定我到底是什么病!!!
- 赵泽雪医师: 病情分析:发病时间及原因:我的症状和克式综合症完全一样,但是染色体却是正常的46xy,不知道是什么病意见建议:克氏综合症的患者有极小的生育可能性,但这种可能生育的患者十分罕见 提问人的追问 2010-1-19 23:48:15谢谢你的建议,我其他检查都做了,雌性激素和黄体过高,雄激素低,其他症状也和克式完全一样,就是染色体是正常的46xy,这我该去做哪些检查来确定我到底是什么病!!!
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