红细胞孵育渗透脆性试验
- 1红细胞孵育渗透脆性试验结果分析
- 问：性别:女年龄:28在做孕前检查的时候,红细胞孵育渗透脆性试验的结果为35%.这个结果表示什么?需要进一步复查吗?到时候生的小孩会患上地中海贫血的几率有多大?老公这个结果显示是正常.我有个妹妹生的小孩也有地中海贫血.现在快1岁.如果有地中海贫血小孩以后会有什么症状.会影响智力和脾气吗?第一次补充提问:(2009-9-27 23:18:28)假如我是地中海贫血,我老公已检查是正常,我们想怀孕,所生的小孩有问题吗?
- 答：
- 刘宝丰副主任医师: 你的检查结果显示你的红细胞脆性增加.是否地中海贫血还要进行基因诊断.重型地中海贫血小孩,自幼贫血严重,伴黄疸,肝脾肿大,发育障碍,智力迟钝.轻型地中海贫血是不影响智力和脾气的,主要引起贫血.
- 爱心医生: 你好!你需要进行基因检查来确定分型,大型分两类： （一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同,分为以下 3 型. 1.重型 又称Cooley 贫血.患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显.由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容.患儿常并发气管炎或肺炎.当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一.本病如不治疗,多于5岁前死亡. 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形,靶形,碎片红细胞和有核红细胞,点彩红细胞,嗜多染性红细胞,豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高.骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中,晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同.红细胞渗透脆性明显减低.HbF含量明显增高,大多＞0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据.颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺. 2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现. 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060),这是本型的特点.HbF含量正常. 3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻. 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高. （二）a地中海贫血 1.静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失. 2.轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失. 3.中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象. 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常.出生时血液中含有约0. 25Hb Bart’s及少量HbH；随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart’s,其含量约为0.024～0.44.包涵体生成试验阳性. 4.重型 又称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征.胎儿常于30～40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水.胎盘巨大且质脆. 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高.血红蛋白中几乎全是 Hb Bart’s 或同时有少量HbH,无 HbA, HbA2和HbF. 你配偶正常,你们孩子的机率只有25%,这是最高的可能性了. 2,说不上严重,因为产前诊断完全可以弥补.并且只有1/4机率,在遗传学上很高了,但现实中,已经是很幸运了. 3,不必要心烦意乱,人生就是这样,各种各样的问题,事在人为,为定胜天,并且你们的情况具备优生选择的条件,结合孕期的产前诊断完全可以保证你们出生健康的下一代,为什么要心烦意乱? 4,正确认识,相信并充分利用科学和可能的条件（不难实现,产前检查）是可以放心的.你们的情况再结合产前诊断（选择健康胎儿）其复杂程度并不比一般的试管婴儿复杂,还有那么多人在做试管婴儿,使很多人圆了生育之梦.应该庆幸,还有3/4的机会是正常,如果遇到1/4时,产前诊断证实后,可以选择.
- 爱心医生: 治疗 轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗. 1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E. 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一. 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗. 3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差.脾切除可致免疫功能减弱,应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证. 5.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法.如有 HLA 相配的造血干细胞供者,；应作为治疗重型β地贫的首选方法. 6.基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲,5 -氮杂胞苷（5～AZC）,阿糖胞苷,马利兰,异烟肼等,目前正在探索之中.
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- 2红细胞孵育渗透脆性试验结果是41%代表
- 问：病情描述:红细胞孵育渗透脆性试验结果是41%代表什么？曾经治疗情况和效果:没有过治疗想得到怎样的帮助:是身体出现什么问题了呢？
- 答：
- 孙于谦副主任医师: 指导意见：病情分析：
你好，红细胞孵育渗透脆性试验是一种用于血液检测的实验，用于轻型遗传性红细胞增多症，遗传性非球形红细胞溶血性贫血的诊断和鉴别诊断。红细胞中间脆性：4.65～5.90/L氯化钠溶液。
指导意见：
红细胞孵育渗透脆性试验用于轻型遗传性红细胞增多症，遗传性非球形红细胞溶血性贫血的诊断和鉴别诊断。正常人的红细胞经孵育处理后，其渗透脆性变化不明显，轻型遗传性球形红细胞增多症患者孵育后脆性明显增加,每个医院检查方法不同，结果也不同，建议去医院具体看看。
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- 3我BB红细胞孵育渗透脆性试验比色法是33
- 问：我BB红细胞孵育渗透脆性试验比色法是33%葡萄糖6—磷酸脱氢酶（G—6—PD）缺比色法2.28夫妻血
- 答：
- 爱心医生: 你好，单看一种无法确定，建议去进行一次详细的检查，祝宝宝健康！
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- 4红细胞孵育渗透脆性试验MDST在17是什
- 问：病情描述:红细胞孵育渗透脆性试验MDST在17是什么意思？葡萄糖6-磷酸脱轻酶（G-6-PD)缺陷筛查2.3曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:想查查中度贫血的原因
- 答：
- 车卫平副主任医师: 病情分析：红细胞孵育渗透脆性试验是一种用于血液检测的实验，用于轻型遗传性红细胞增多症，遗传性非球形红细胞溶血性贫血的诊断和鉴别诊断。正常值红细胞中间脆性：4.65～5.90/L氯化钠溶液。轻型遗传性球形红细胞增多症患者孵育后脆性明显增加.你的值在17就是高。指导意见：建议去医院在进一步检测，确诊病因后在治疗，祝孩子健康。
- 爱心医生: 病情分析：您的红细胞孵育渗透脆性试验MDST在17，参考值是65-100，过低，考虑地中海贫血或营养性贫血，葡萄糖6-磷酸脱轻酶（G-6-PD)缺陷筛查2.3排除溶血性贫血。因为您提供的资料过少，我无法判断是哪种类型的贫血指导意见：建议您先确认是哪种类型的贫血，在进行针对性的科学的治疗医生询问：不知道您是否确诊为哪种贫血，是地中海贫血吗？如果知道我可以给您提供一些针对性的食疗方案
- 爱心医生: 病情分析：本试验用于轻型遗传性红细胞增多症，遗传性非球形红细胞溶血性贫血的诊断和鉴别诊断。正常值范围是65-100，而17低于65的阴性正常值，可能有中度溶血型贫血。也有可能有别的原因.指导意见：葡萄糖6-磷酸脱轻酶缺陷容易导致溶血，红细胞破坏，血红蛋白流失，以至贫血。可以通过食补比如食用红枣、西红柿、鸡蛋、瘦肉等来补血。不发病一般不做处理，急性发病输血是最好的办法。
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- 5红细胞孵育渗透脆性试验MDST在29，正
- 问：红细胞孵育渗透脆性试验MDST在29，正常值在65-100。有地中海贫血吗？严重吗？曾经治疗情况和效果:无过敏，但做了人流想得到怎样的帮助:想知道贫血严重吗！谢谢
- 答：
- 张隽瑜副主任医师: 病情分析：MDST29，是比较低，但是这一个数据不能就说是地中海贫血，并且有人流，这样手术创伤，如果出血多，也会出现贫血。指导意见：建议你再做这些，hbf，hba，hba2数据看，才能知道是怎样的地中海贫血，不过你也可以通过食补一个月，再复查血常规看看。
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- 6红细胞孵育渗透脆性试验MDST在29是什
- 问：红细胞孵育渗透脆性试验MDST在29是什么意思？
- 答：
- 爱心医生: 您好，红细胞的脆性，又叫抗张强度，是细胞膜对低渗的抵抗能力，是溶血检查的常用指标的
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