球形细胞增多症
- 1球形红细胞增多症
- 问：病情描述（主要症状、发病时间）:前年检查出有球形红细胞增多症，每次感冒都会贫血，感冒好了过几天贫血又好了，请问要给他做什么样的检查、、曾经治疗情况和效果:医生说少让他感冒，但是还是会感冒，不过没有以前那么喜欢感冒了。想得到怎样的帮助:请问每年要做什么样的检查、、化验、检查结果:现在血像都正常
- 答：
- 张隽瑜副主任医师: 病情分析:先确定了是不是遗传性球形红细胞增多症，如果是的话，可以帮助一下，这种疾病主要是你的红细胞在各种原因下导致变形成了球星，正常的细胞是凹盘形的。你的这种球形变形能力差，细胞膜的柔韧性减低，在通过脾脏时容易发生破坏导致溶血，所以会有贫血、黄疸和脾大的鳞状表现。指导意见:如果是确定了是这种疾病，建议是进行切脾治疗，平时多注意点，要是贫血或者溶血严重的时候，注意补血和叶酸。好么？最后祝你早日恢复健康~ 提问人的追问 2011-4-21 11:22:43可是我小孩不是很严重，医生也没有说要切脾治疗，我应该注意哪些问题，比如说什么东西不能吃、、 回复人的回复 2011-4-21 11:27:41。首先所有的一切，是建立在你小孩确诊了是遗传性球形红细胞增多症，如果现在小孩子还不是很严重的话，你们可以监测一下，多留心一下孩子的肤色，有没有贫血和黄疸的现象，至于什么东西能吃和不能吃，这个好像是中医上的说法，西医提的少。至于切脾治疗，如果确定了是这个病，一般是10岁以上，没有手术禁忌的话，就提倡这种疗法，因为疗效显著。当然，决定权取决于你们，希望我的回答对你有所帮助啊~
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- 2遗传性球形细胞增多症
- 问：脾脏和胆囊都切除了有20天了 没有什么不适,以后对我有没有什么影响啊想要得到的帮助:想知道以后对我的身体有没有什么影响
- 答：
- 爱心医生: 病情分析:遗传性球形细胞增多症,是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血.临床主要特征有球形细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾肿大意见建议:脾切除对本病有显著疗效.持续多年的黄疸和贫血在手术后大都很快消失,但一定程度的球形细胞依然存在,红细胞渗透性脆性仍然增高.建议周期性地到医院做检查,防止复发
- 代超医师: 病情分析:疾病概述 遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）,是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血.临床主要特征有球形细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾肿大.脾切除疗效良好.在遗传性溶血性贫血中发病率最高.意见建议: 病因病理 本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起.部份患者有膜的收缩蛋白缺乏,对蛋白水解酶极为敏感,可将变性的膜收缩蛋白降解为小***,从红细胞膜上丢失,使膜表面积减少而变为球形.膜收缩蛋白与蛋白区带4.1结合能力减少30％左右,致使膜收缩蛋白与肌动蛋白结合能力明显削弱.红细胞蛋白质激酶缺乏,使收缩蛋白的磷酸化减弱,影响变形性能. 由于原发性膜缺陷,膜的被动性钠盐流入的通透性增加,水随钠盐而进入细胞内,使凹盘形细胞表面积减少,逐渐变小而厚,接近于球形.为了保持细胞内外钠盐浓度的正常比例,就需要产生更多的三磷酸腺苷（ATP）,以加速钠的排出和钾的摄入.所以球形细胞的糖酵解率往往较正常红细胞增加20％～30％,以补偿大量ATP的消耗.ATP的相对缺乏使膜上钙-活性ATP酶受到抑制,钙容易沉积在膜上.胞膜中肌动凝蛋白（actomyosin）由溶胶变为凝胶,因而红细胞膜变僵硬,丧失柔韧性.球形细胞的直径虽然小于6μ左右,但由于细胞膜变形性和柔韧性减退而被阻留在脾索内,不能通过内皮细胞间空隙（直径仅为3μ左右）进入脾窦.大量红细胞在脾索内滞留过程中,ATP及葡萄糖进一步消耗,代谢缺陷更形加剧,终至破坏而溶解. 临床表现 本症大部分为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性型.男女均可发病.常染色体显性型特征为贫血,黄疸及脾肿大.根据疾病严重度分为以下三种：①轻型多见于儿童,约占全部病例的1／4,由于骨髓代偿功能好,可无或仅有轻度贫血及脾肿大；②中间型约占全部病例2／3,多成年发病,有轻及中度贫血及脾肿大；③重型仅少数患者,贫血严重,常依赖输血,生长迟缓,面部骨结构改变类似海洋性贫血,偶尔或一年内数次出现溶血性或再生障碍性危象.常染色体隐性遗传者也多有显著贫血及巨脾,频发黄疸.溶血或再障危象常因感染,妊娠或情绪激动而诱发,患者寒战,高热,恶心呕吐,急剧贫血,持续几天或甚至1～2周.本症患者较多见（约有50％）的并发症是由于胆红素排泄过多,在胆道内沉淀而产生胆石症,其次是发生于踝以上的腿部慢性溃疡,常迁延不愈,但可经脾切除而获得痊愈.发育异常或智力迟钝很罕见. 化验检查 除非有急性发作,贫血一般不重,但危象时血红蛋白可低至3g/dl左右.部分红细胞（20％～30％）直径较小,但比正常厚,在涂片中显得小而染色深,所以MCV轻度减少,MCHC增多.网织红细胞经常在5％～20％之间,而在急性溶血发作后可高达0～70％,血中伴有少数幼红细胞.在低渗盐液中红细胞的渗透性脆性,随球形红细胞的增多而增强.脆性试验的曲线形态不一.当有相当数量的红细胞呈球形时,大部分曲线移向正常曲线之右.如球形细胞不多,脆性试验曲线仍可在正常范围,但其尾端则在较高浓度的盐水中.将患者红细胞孵育24小时后,再进行脆性试验,即使极轻度患者,也可显示渗透性脆性增加（图20-8）.自体溶血试验阳性,待加葡萄糖后可予纠正.骨髓多呈正常幼红细胞增生象.血清总胆红素在17.1～68.4μmol/L.当再生障碍危象发生时；红细胞数急剧下降,但网织红细胞反而消失.血清总胆红素不一定增加而反减少.骨髓内幼红细胞生成不良或甚至成熟停顿.少数病例可伴有白细胞及血小板减少. 诊断和鉴别 典型病例具有脾大,黄疸,贫血,球形细胞增多与红细胞渗透脆性增加,诊断一般不难.家族调查可帮助确立诊断.红细胞孵育后再进行脆性试验,有助于发现轻型病例.血片中球形细胞不多的病例,应与自身免疫性溶血性相鉴别. 治疗 脾切除对本病有显著疗效.持续多年的黄疸和贫血在手术后大都很快消失,但一定程度的球形细胞依然存在,红细胞渗透性脆性仍然增高.症状较重或屡有急性发作；症状在幼年期出现,即使病情较轻,为防止日后急性发作或并发症起见,都应考虑手术治疗.在儿童期确立诊断,如无特殊必要,手术宜在6岁后进行较为妥当.中年以上患者如症状轻微,仅注意一般卫生保健和适当的生活制度即可.输血疗效并不持久,仅留作术前准备和危象时应用.开放分类：
- 爱心医生: 病情分析:疾病概述 遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）,是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血.临床主要特征有球形细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾肿大.脾切除疗效良好.在遗传性溶血性贫血中发病率最高. 病因病理 本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起.部份患者有膜的收缩蛋白缺乏,对蛋白水解酶极为敏感,可将变性的膜收缩蛋白降解为小***,从红细胞膜上丢失,使膜表面积减少而变为球形.膜收缩蛋白与蛋白区带4.1结合能力减少30％左右,致使膜收缩蛋白与肌动蛋白结合能力明显削弱.红细胞蛋白质激酶缺乏,使收缩蛋白的磷酸化减弱,影响变形性能. 由于原发性膜缺陷,膜的被动性钠盐流入的通透性增加,水随钠盐而进入细胞内,使凹盘形细胞表面积减少,逐渐变小而厚,接近于球形.为了保持细胞内外钠盐浓度的正常比例,就需要产生更多的三磷酸腺苷（ATP）,以加速钠的排出和钾的摄入.所以球形细胞的糖酵解率往往较正常红细胞增加20％～30％,以补偿大量ATP的消耗.ATP的相对缺乏使膜上钙-活性ATP酶受到抑制,钙容易沉积在膜上.胞膜中肌动凝蛋白（actomyosin）由溶胶变为凝胶,因而红细胞膜变僵硬,丧失柔韧性.球形细胞的直径虽然小于6μ左右,但由于细胞膜变形性和柔韧性减退而被阻留在脾索内,不能通过内皮细胞间空隙（直径仅为3μ左右）进入脾窦.大量红细胞在脾索内滞留过程中,ATP及葡萄糖进一步消耗,代谢缺陷更形加剧,终至破坏而溶解.意见建议:临床表现 本症大部分为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性型.男女均可发病.常染色体显性型特征为贫血,黄疸及脾肿大.根据疾病严重度分为以下三种：①轻型多见于儿童,约占全部病例的1／4,由于骨髓代偿功能好,可无或仅有轻度贫血及脾肿大；②中间型约占全部病例2／3,多成年发病,有轻及中度贫血及脾肿大；③重型仅少数患者,贫血严重,常依赖输血,生长迟缓,面部骨结构改变类似海洋性贫血,偶尔或一年内数次出现溶血性或再生障碍性危象.常染色体隐性遗传者也多有显著贫血及巨脾,频发黄疸.溶血或再障危象常因感染,妊娠或情绪激动而诱发,患者寒战,高热,恶心呕吐,急剧贫血,持续几天或甚至1～2周.本症患者较多见（约有50％）的并发症是由于胆红素排泄过多,在胆道内沉淀而产生胆石症,其次是发生于踝以上的腿部慢性溃疡,常迁延不愈,但可经脾切除而获得痊愈.发育异常或智力迟钝很罕见.生活护理:化验检查 除非有急性发作,贫血一般不重,但危象时血红蛋白可低至3g/dl左右.部分红细胞（20％～30％）直径较小,但比正常厚,在涂片中显得小而染色深,所以MCV轻度减少,MCHC增多.网织红细胞经常在5％～20％之间,而在急性溶血发作后可高达0～70％,血中伴有少数幼红细胞.在低渗盐液中红细胞的渗透性脆性,随球形红细胞的增多而增强.脆性试验的曲线形态不一.当有相当数量的红细胞呈球形时,大部分曲线移向正常曲线之右.如球形细胞不多,脆性试验曲线仍可在正常范围,但其尾端则在较高浓度的盐水中.将患者红细胞孵育24小时后,再进行脆性试验,即使极轻度患者,也可显示渗透性脆性增加（图20-8）.自体溶血试验阳性,待加葡萄糖后可予纠正.骨髓多呈正常幼红细胞增生象.血清总胆红素在17.1～68.4μmol/L.当再生障碍危象发生时；红细胞数急剧下降,但网织红细胞反而消失.血清总胆红素不一定增加而反减少.骨髓内幼红细胞生成不良或甚至成熟停顿.少数病例可伴有白细胞及血小板减少. 诊断和鉴别 典型病例具有脾大,黄疸,贫血,球形细胞增多与红细胞渗透脆性增加,诊断一般不难.家族调查可帮助确立诊断.红细胞孵育后再进行脆性试验,有助于发现轻型病例.血片中球形细胞不多的病例,应与自身免疫性溶血性相鉴别. 治疗 脾切除对本病有显著疗效.持续多年的黄疸和贫血在手术后大都很快消失,但一定程度的球形细胞依然存在,红细胞渗透性脆性仍然增高.症状较重或屡有急性发作；症状在幼年期出现,即使病情较轻,为防止日后急性发作或并发症起见,都应考虑手术治疗.在儿童期确立诊断,如无特殊必要,手术宜在6岁后进行较为妥当.中年以上患者如症状轻微,仅注意一般卫生保健和适当的生活制度即可.输血疗效并不持久,仅留作术前准备和危象时应用.
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- 3遗传球形红细胞增多症
- 问：病情描述:儿子5岁半贫血，怀疑是遗传球形红细胞增多症，请问在河南省内能不能确诊？:需要医生帮助提供远程诊断:儿童贫血怀疑是遗传球形红细胞增多症，有的医生说必须到天津中国社科院 血液病研究所确诊
- 答：
- 爱心医生: 病情分析：小儿遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。指导意见：典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球形红细胞增多，网织红细胞增多，红细胞脆性增高和阳性家族史等做出诊断。轻型病例特别是球形红细胞数量不多、渗透脆性正常者，须做红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验才能确诊。极少数HS的诊断需要依赖红细胞膜蛋白分析或测定。
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- 4遗传性球形红细胞增多症
- 问：后检查血小板338总胆红素28.9，出院第二个月后血小板360总胆红素21.7，出院后第三个月检查血小板415总胆红素36，想得到怎样的帮助:请问我现在该如何治疗，可以开始上班吗？我以前是天虹商场的营业员。
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- 爱心医生: 病情分析： 1.脾切除HS主要的治疗方法是脾切除它能减轻绝大多数HS的贫血劢使网织红细胞接近正常(降至1%～3%)对于多数重型HS，虽然不能完全缓解但能显著改善症状劢。一般切脾后数天黄疸消退劢血红蛋白增高；红细胞寿命延长，但不能完全恢复正常；外周血小球形红细胞形态和数量无变化劢MCV可降低，MCHC仍然增高；白细胞和血小板增多。
指导意见： HS患者脾切除后虽能取得显著疗效，但脾切除也可产生许多并发症，部分患者则死于脾切除后感染肠系膜或门静脉闭塞最重要的并发症是感染,尤其婴幼儿患者劢。Singer等于1973年报道850例(其中786例为儿童,且多数在5岁以下手术)脾切除治疗HS30例(3.52%)发生败血症，其中19例(3.5%)死亡死亡率比普通人群高200倍劢。患者大多为1岁以内进行脾切除者但较年长的儿童和成人也非罕见。Schwartz和Green分别统计了成人脾切除后感染的发生率劢：暴发性败血症的年发生率为0.2%～0.5%，其中年死亡率为0.1%；其他细菌感染如肺炎脑膜炎腹膜炎菌血症等的年发生率为4.5%劢，显著高于普通人群感染一般多发生于手术后2年内。脾切除后的另一并发症是缺血性心脏病发生率显著增高(比普通人群高1.86倍)其原因不清。可能与手术后血小板增高有关劢
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- 5遗传性球形红细胞增多症遗传几率有多大?
- 问：病情描述:出生3天全身发黄包括眼睛，曾在佳木斯、哈尔滨检查出患有胆结石胆红素高，服用胆舒软胶囊2年黄染时轻时重，至去年在北京协和医院检查出胆结石胆红素高和遗传性红细胞增多症。曾经治疗情况和效果:去年在北京协和医院经医生建议做了切脾手术，黄染明显见轻但还是有点。想得到怎样的帮助:已结婚，丈夫不知道我有病，现在检查出刚怀孕请问遗传性红细胞增多症遗传几率有多大，是否会遗传下一代，应该要这孩子吗？以后是否应该在继续治疗呢？请求医生给与帮助、和建议。
- 答：
- 胡雪梅医师: 病情分析:这种病一般属于常染色体显性遗传病。后代约有一半会发病。切脾后往往效果明显，而且可获得持续缓解。意见建议:这样的情况有一定的可能遗传给后代。但并不因此就不能要孩子的。这要权衡利弊决定。我认为这种病不应隐瞒，要孩子是两个人的事，不应只由你一方决定。
- 程芳护师: 病情分析:您好，这样的情况首先不要担心，一般情况下如果症状得到治愈后是不会影响下一代的，如果您不放心我建议您可以到医院详细做个育钱检查的。意见建议:放松心情，不会影响下一代的，希望这些能帮到您，感谢您的咨询祝好！
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- 6遗传性球形红细胞增多症，有什么办法医治吗
- 问：病情描述:我孩子今年11岁，现在超声显示肝脾都肿大，腹腔有少量积液，淋巴结大。曾经治疗情况和效果:现在正在治疗癫痫，没有遗传病史想得到怎样的帮助:孩子的病有什么办法治吗、用切除脾吗。他的年龄能切吗。
- 答：
- 爱心医生: 这个遗传性的疾病，一般还是比较难治疗，这个可以先保守治疗看情况。
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- 7我患有遗传性球形红细胞增多症，应该如何治
- 问：我患有遗传性球形红细胞增多症，应该如何治疗(中医和西医)？
- 答：
- 刘新新主治医师: 病情分析：你好，遗传性球形红细胞增多症，是由于红细胞膜异常所导致的遗传性溶血性疾病，常见的症状是溶血、从而导致贫血、黄疸、脾脏肿大等症状指导意见：遗传性球形红细胞增多症治疗，在10岁以上，如果没有很明显的手术禁忌证，最好是早日切除脾脏手术治疗，切除脾脏之后能够很明显的额改善，溶血所引起的相应症状，希望我的建议对你会有一定的帮助
- 爱心医生: 病情分析：你好，遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。指导意见：脾切除HS主要的治疗方法是脾切除它能减轻绝大多数HS的贫血劢使网织红细胞接近正常，建议你去医院咨询医生，希望我的回答能帮助你！{[OnlyCharacteristic!!!No.1#120ask.com]ContentFlag} 提问人的追问 2013-01-11 22:23:37中医有方法治疗吗？脾切除有哪些弊端？
- 张隽瑜副主任医师: 病情分析：你好，遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型，临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。指导意见：脾切除是主要的治疗方法，它能减轻绝大多数患者的贫血，使网织红细胞接近正常，对于多数重型患者，虽然不能完全缓解但能显著改善症状。{[OnlyCharacteristic!!!No.1#120ask.com]ContentFlag} 提问人的追问 2013-01-11 22:24:35中医有治疗方法？脾切除有哪些弊端？
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