唐氏综合风险率
- 1唐氏综合征风险率什么意思？
- 问：唐氏综合征风险率1/6792,神经管缺陷风险风险度1.59,胎儿会不会有什么啊?我很担心.想要得到的帮助:筛查结果小于截断值,到底是什么意思?
- 答：
- 庆璐副主任医师: 病情分析:筛查结果小于截断值,说明你的宝宝患唐氏综合症的机率很低,是安全的.意见建议:唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.生活护理:孕妇一定要定期体检,尤其要做胎儿健康的筛查,以早期判断胎儿是否有畸形,发育不良等.
- 周爱平副主任护师: 如果唐氏筛查显示高危，就是说风险值大于1/275，还是很有必要抽羊水或者抽脐血检查，以明确诊断的，即使它们属于有创检查，存在各种风险。2、筛查不属于高危，但风险值也比较高，比如1/400，医生可能没有建议做产前诊断，但是会告知风险。因为这个分数越高，风险也越高，而产前诊断也有相应的创伤风险，如流产。所以，你需要和家人认真思考一个问题，是否继续做检查。3、如果筛查后，风险值比较低，小于1/275，证明胎儿是健康的，不需要做进一步检查，孕妈可以继续安心养胎。在养胎过程中，不要乱吃东西，以免影响到胎儿。
- 爱心医生: 病情分析:唐氏综合症风险率为1/6792正常一般来说唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否.这个病最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.意见建议:唐氏综合症患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史.“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病,小头,兔唇,裂腭,无肛等多种先天性畸形生活护理:唐氏综合症风险率为1/6792正常又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产. 21三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形. 21三体综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
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- 2唐氏综合症风险率多少为正常
- 问：病情描述:唐氏综合征风险率检查结果是1/499，AFP检验结果是53.843NG/ML；MOM值是1.26；HCG检验结果是41.052NG/ML；MOM值是2.73；18三体综合征风险率是1/142857；我怀孕16周4天抽的血。报告结果是小于截断值，建议动态观察，报告提示低风险或阴性，并不能完全排除胎儿异常或有其他异常的可能。这样的结果正常吗？还需不需要去做羊水穿刺？曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:这样的结果正常吗？是不是还要一定去做羊水穿刺？
- 答：
- 刘冠媛主任医师: 病情分析：您好，唐氏综合征风险率1/41174低于（1/250）为低风险；神经管缺陷风险7.28（标准值2.5）高于2.5为高风险；母龄风险率1/1018低风险指导意见：建议您不要担心。按您的结果还不是高危的，
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- 3唐氏综合症风险率1/1831正常吗？
- 问：病情描述:AFP检验结果及MOM值为18.41U/ml 0.36free-b-HCG检验结果及MOM值为4.93ng/ml 0.42唐氏综合症风险率检验结果为1/183118-三体风险率为1/1536神经管缺陷风险为0.36曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:请问正常吗？需不需要做进一步产前检查。
- 答：
- 刘冠媛主任医师: 你好，根据您的情况，二十一三体十八三体都属于低风险，不需要进一步的做一个无创dna以及羊水穿刺的情况，定期行预期检查即可。
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- 4唐氏综合征风险率1/188是什么意思？会
- 问：病情描述:唐氏综合征风险率1/188是什么意思？会对宝宝有什么影响吗？我现在怀孕19.5周了曾经治疗情况和效果:没检查过 今天才拿到结果 以前也不懂这方面 怀了宝宝才注意的想得到怎样的帮助:想知道对宝宝有什么影响
- 答：
- 王敬华副主任医师: 你好，现在检查到的唐氏筛查的结果是很高的风险，那你这样的情况还是建议做羊水穿刺的检查的，因为这个是做染色体基因问题的确诊。实在不能做羊水穿刺检查的，最起码要做无创dna的检查，虽然这个有漏诊的几率。
- 冉茂琳护师: 病情分析：您好，唐氏综合征即为21-三体综合征，有成先天愚型或Down综合征，是小儿常见的由于染色体畸变导致的缺陷性疾病，正常人有两天21染色体，患儿却有三条。有60%胎儿夭折流产，我国发病率为千分之0.5到千分之0.6，男孩多于女孩。有特征性的体征，如智力障碍、眼距宽、眼裂小、流涎、舌头伸出、行为障碍、语言障碍、发育迟缓、身体矮小等症状。常发生于高龄父母，习惯性流产的孕妇，已生育过该类患儿的父母等。指导意见：唐氏综合症风险率正常值是1/270，大于这个值为高危，低于这个值为低危，但这个数值只代表患病几率，并不能检测宝宝是否患有此病，一般没问题，建议您多做几次检查，具体分析。很多孕妇都为这个病担心，寝食难安，与其这样不如静下心好好保胎。
平时要避免辐射，尽量不做X线、B超检查，电脑电视也要从远处看；
避免大量接触药物，特别是农药、化学制剂等，孕妇使用药物时一定要遵医嘱；
避免病毒性感染，要远离该类患者。
希望对您有帮助！
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- 5查出唐氏综合征风险率1/968是高危还是
- 问：查出唐氏综合征风险率1/968是高危还是低危呀查出唐氏综合征风险率1/968是高危还是低危呀
- 答：
- 马玲副主任护师: 病情分析：你好，唐氏综合征风险率1/968属于低危。指导意见：一般这个值低于1/270就属于低危了，不必担心。
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- 6唐氏综合症风险率为1／323正常吗?
- 问：我想知道唐氏筛查free-hcg为4.65是不是很严重
- 答：
- 刘冠媛主任医师: 病情分析：您好，唐氏综合症有称21三体综合征。是染色体病变引起的先天愚型，宝宝出生后智力方面致残率很高。指导意见：指导意见:羊水穿刺是最行之有效的排畸方法，如果确定是唐氏综合症，这个情况是不建议您要的。
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- 7唐氏综合症风险率1：648
- 问：病情描述:21号染色体1:648属于高风险还是低风险？曾经治疗情况和效果:没有治疗想得到怎样的帮助:有必要做羊穿和无创产前基因检测吗
- 答：
- 李玉敏副主任医师: 病情分析：你好，根据你的唐氏筛查检查结果提示低风险，但是这是筛查风险，不是最终的明确诊断，如果正常，可以选择不做进一步检查。指导意见：建议定期孕检，注意休息，合理饮食，均衡营养，多吃鱼肉、蛋类、蔬菜及水果等食物。祝你孕期顺利、身体健康！
- 周敏主治医师: 病情分析：你好，21号染色体1：648我认为是属于比较高的风险，有必要进一步检查确实的。指导意见：1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述，也没有正常和不正常的界限。
2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
- 李向南主管护师: 病情分析：您好，您目前这项21号染色体1：648属于低风险指导意见：但是判断这个唐氏综合症筛查是否是高风险就需要看看18三体，HCG以及AFP等参考值，最好给您的医生看一下整个报告，您单21号染色体1：648这一项是不需要做羊穿或者是无创产前基因检测的
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