成骨不全症的表现有骨骼畸形、骨折、蓝色巩膜、听力下降、牙齿发育异常等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼发育存在缺陷，常出现身材矮小、脊柱侧弯、胸廓畸形等情况，严重影响身体外观及正常生理功能，导致活动受限，生活质量下降。
2. 骨折：成骨不全症患者骨质脆弱，轻微外力作用下就可能引发骨折，如日常活动中的碰撞、摔倒，甚至咳嗽、翻身等动作都可能导致骨折，且骨折愈合相对缓慢，还可能反复发生。
3. 蓝色巩膜：多数患者巩膜呈现蓝色或灰色，这是由于巩膜胶原纤维发育异常，变薄且透明度增加，使得脉络膜颜色透出所致。
4. 听力下降：部分患者会出现进行性听力减退，主要是因为听骨链、内耳结构等因骨质异常而受到影响，导致声音传导和感知出现障碍。
5. 牙齿发育异常：牙齿表现为牙本质发育不全，牙齿颜色改变，呈半透明状或黄褐色，质地脆弱，易磨损、折断，影响正常咀嚼和口腔健康。
成骨不全症患者在日常生活中要格外小心，尽量避免剧烈运动和可能导致碰撞的活动，减少骨折风险。同时，需定期就医检查，遵循医生的治疗建议，积极配合治疗，以改善症状、提高生活质量。
