特纳综合征的表现有身材矮小、性腺发育不全、颈部畸形、心血管畸形、肾脏畸形等。
1. 身材矮小:特纳综合征患者在儿童期生长速度就较为缓慢,成年后身高通常明显低于同龄人,一般成年女性身高多在140厘米以下,骨骼发育也可能延迟,骨龄常落后于实际年龄。
2. 性腺发育不全:卵巢发育不全或完全缺失,导致青春期第二性征发育不良,如乳房不发育、阴毛和腋毛稀少或缺如,月经初潮延迟、闭经等,生育能力也会受到严重影响,多数患者难以自然受孕。
3. 颈部畸形:常见颈蹼,即颈部两侧皮肤呈蹼状,使颈部看起来较宽且短,还可能伴有后发际低,给外观带来明显改变。
4. 心血管畸形:部分患者可能存在先天性心血管畸形,如主动脉缩窄等,这会影响心脏正常功能,增加心血管疾病发生风险。
5. 肾脏畸形:可能出现肾脏结构或位置异常,如马蹄肾等,不过并非所有患者都会出现明显症状,有些肾脏畸形可能在体检或因其他疾病检查时偶然发现。
特纳综合征患者在日常生活中要保持健康的生活方式,均衡饮食、适度运动、规律作息。同时,需定期就医检查,监测身体各项指标,在医生指导下进行针对性治疗和干预,以提高生活质量,尽可能减少疾病带来的不良影响。