苯丙酮尿症临床表现有生长发育迟缓、智力发育落后、皮肤毛发异常、尿液气味异常、癫痫发作等。
1. 生长发育迟缓：在出生后数月内，患儿的生长发育速度相较于正常儿童会逐渐减缓，身高、体重增长不达标，运动功能发育也会延迟，如坐、爬、站、走等大运动以及抓握等精细运动的发展均落后于同龄人。
2. 智力发育落后：这是苯丙酮尿症较为突出的表现，患儿往往在认知、语言、学习能力等方面存在明显障碍，随着年龄增长，与正常儿童的差距愈发明显，严重影响日后的生活和学习。
3. 皮肤毛发异常：皮肤常较为白皙，易出现湿疹，头发由黑变黄，且质地细软，这是由于体内苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素的合成。
4. 尿液气味异常：患儿的尿液会散发出特殊的鼠尿臭味，因为尿液中含有大量苯丙酮酸等代谢产物。
5. 癫痫发作：部分患儿会出现癫痫症状，表现为抽搐、惊厥等，严重影响神经系统功能，对患儿的健康造成极大威胁。
苯丙酮尿症患者在日常生活中需严格遵循低苯丙氨酸饮食原则，定期复查血液中苯丙氨酸浓度，以便及时调整饮食方案。家长要密切关注患儿的生长发育情况，如有异常及时就医。同时，要按照医生的嘱咐进行治疗和管理，确保患儿能尽可能正常地成长和生活。
