在怀孕的早期和中期，产前筛查采用各种筛查策略，包括超声波、血清学检查和无创产前检测技术，以检测具有非整倍体染色体异常的高危胎儿。下行筛查是一种主要的筛查方法，一般设定在怀孕15至20周。唐氏综合征检出率为60%-75%。唐氏综合征，又称先天性愚蠢，是最常见的染色体疾病，其结果可分为高风险、低风险、危重风险。
1、唐氏筛查结果以低风险、高风险为主。如果结果为低风险，则21-三体、18-三体、12-三体和神经管缺陷的风险很低，无需进一步检查和特殊处理。如果结果是高风险，有必要确定是否需要跟踪产前诊断。此外，还可以进行无创DNA检测和羊水穿刺染色体检查，以确定胎儿是否有先天性畸形，并在必要时及时终止妊娠。
2、唐氏筛查的结果，如果它是一个低风险，表明有一个非常低的遗传病，这是愚型的遗传性疾病非常的低，是通过的。如果这是一个高风险，这意味着有可能发生这种疾病，有必要做进一步的无创，或羊水产前诊断，以确定胎儿的命运。如果这是一个关键的风险，它是在高风险和低风险之间的范围，并应进一步进行无创或羊水泵产前诊断。进行产前诊断，如果没有问题，定期进行产前护理。
3、唐氏筛查有两种主要的筛查结果，一种是甲胎蛋白，另一种是游离β亚单位绒毛膜激素，甲胎蛋白正常值0.7≤2.5MoM，游离β亚基绒毛膜激素正常值为2.3~2.4MoM。当α-甲胎蛋白水平为正常水平70%时，唐氏综合征被高度怀疑。如果游离β亚单位绒毛膜性激素水平较高，则唐氏综合征的可能性很高。
孕妇在唐氏筛查前需要空胃8至12小时，即晚上吃完以后不要再吃东西，禁止饮用开水4小时。检查前一周应注意饮食轻，避免或吃辛辣、太咸、油腻、油炸的食物，以免影响标本离心。睡眠不足，过度劳累也会影响成绩，考试前一周应注意休息，要注意的是检查应在怀孕14至18周内进行。