胎儿唐氏综合症的表现有智力发育迟缓、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、消化道畸形等。
1. 智力发育迟缓:唐氏综合症胎儿出生后,智力水平明显低于正常儿童,学习能力、认知能力、语言能力等多方面发展滞后,难以达到同龄人应有的智力水平。
2. 特殊面容:通常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌胖且常伸出口外等特征,这些特殊面容在外观上与正常胎儿有较为明显的区别。
3. 生长发育迟缓:在孕期可能就表现出胎儿生长缓慢,出生后身高、体重增长速度也低于正常儿童,身体各部分比例不协调,动作发育也相对迟缓。
4. 心脏畸形:约半数以上的唐氏综合症胎儿会伴有先天性心脏畸形,如室间隔缺损、房间隔缺损等,严重影响心脏功能和身体健康。
5. 消化道畸形:部分胎儿可能出现消化道畸形,如十二指肠闭锁等,会导致胎儿在孕期出现羊水过多等异常情况,出生后也会面临喂养困难等问题。
孕期应重视产检,通过唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等手段及时筛查唐氏综合症。若不幸确诊,需在医生的专业指导下,综合考虑各方面因素,做出合理决策。产后若孩子患有唐氏综合症,要积极配合医生进行康复训练等干预措施,以提高孩子的生活质量。