糖原累积病的临床表现有生长发育迟缓、低血糖、肝大、肌肉无力、酮血症等。
1. 生长发育迟缓:由于糖原代谢异常,能量供应不足,影响患儿正常的生长发育进程,导致身高、体重增长缓慢,明显落后于同龄人。
2. 低血糖:糖原不能正常分解为葡萄糖维持血糖水平,患儿常出现低血糖症状,如出汗、心慌、手抖、饥饿感,严重时可出现惊厥、昏迷,影响神经系统功能。
3. 肝大:糖原在肝脏过度累积,使得肝脏体积增大,可在腹部触及肿大的肝脏,质地较硬。
4. 肌肉无力:肌肉中糖原代谢障碍,能量产生不足,导致患儿肌肉力量减弱,活动耐力下降,运动后易疲劳,严重时影响正常的肢体活动。
5. 酮血症:因糖代谢异常,机体脂肪分解增加,产生过多酮体,导致血酮体升高,引发酮血症,可出现呼吸有酮味等表现。
日常生活中,患者要注意规律饮食,少量多餐,避免剧烈运动和长时间空腹,以防低血糖发作。同时,需严格按照医生的嘱咐进行治疗和定期复查,以便及时调整治疗方案,控制病情发展,提高生活质量。