RETT综合征通常是一种严重影响神经系统发育的罕见病,多发生于女童。
RETT综合征由基因突变导致,会使神经系统功能出现异常。在患病早期,患儿的生长发育看似正常,但随后会逐渐出现一系列症状。比如,原本正常的手部动作会逐渐减少,取而代之的是一些刻板的手部扭动、搓手等动作。语言能力也会出现倒退,原本会说话的孩子,语言表达能力会逐渐下降,甚至丧失语言功能。
运动能力方面,患儿的平衡能力和协调能力变差,行走变得困难,难以完成一些精细的动作。社交互动上,对他人的关注减少,缺乏眼神交流,对周围环境的兴趣也明显降低。
随着病情发展,还可能出现呼吸功能异常,如呼吸节律不规律等情况。同时,睡眠障碍也较为常见,影响患儿的休息和整体健康状况。
日常生活中,要为患儿提供一个安全、舒适的生活环境。注意饮食营养均衡,以满足其生长发育需求。鼓励适当的康复训练,尽可能维持和改善运动、语言等功能。定期带患儿就医复查,严格按照医生的嘱咐进行治疗和护理,以便及时调整治疗方案,提高患儿的生活质量。