
高苯丙氨酸血症的症状包括生长发育迟缓、智力发育落后、皮肤毛发异常、精神神经症状、癫痫发作等。
1. 生长发育迟缓:患儿在身高、体重等方面的增长往往落后于同龄人,身体各器官和系统的发育速度也较为缓慢,可能出现身材矮小等情况。
2. 智力发育落后:这是较为突出的症状,患儿的认知、学习、语言表达、理解等能力明显低于正常儿童,严重影响其日后的生活和学习能力。
3. 皮肤毛发异常:皮肤常较为白皙,头发颜色逐渐变浅,由黑色变为棕色甚至黄色,且皮肤容易出现湿疹等问题。
4. 精神神经症状:表现为易激惹、烦躁不安、多动等,情绪波动较大,难以安抚,对周围环境反应异常。
5. 癫痫发作:部分患儿会出现癫痫症状,发作形式多样,如强直阵挛发作、失神发作等,严重影响患儿的身体健康和生活质量。
日常生活中,要严格遵循医生的饮食建议,控制苯丙氨酸的摄入,定期带患儿进行复查,监测血液中苯丙氨酸的浓度以及身体各项指标的变化。家长需密切关注患儿的症状表现,一旦出现异常及时与医生沟通,以便调整治疗方案,最大程度减少疾病对患儿的不良影响。