新生儿脚底采血主要检查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。
1. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。若不及时治疗，会导致患儿智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等严重后果。
2. 先天性甲状腺功能减退症：因甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患儿可能出现生长发育迟缓、智力发育落后、基础代谢率降低等表现，早期诊断和治疗可避免不良后果。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。了解该疾病情况，可提前预防发病。
4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。会导致肾上腺皮质激素分泌异常，影响患儿生长发育，早期诊断对治疗和干预很关键。
5. 地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。早发现有助于采取相应措施。
新生儿脚底采血筛查意义重大，家长应重视检查结果。若筛查结果异常，需进一步检查确诊。日常生活中，要关注新生儿身体状况，如出现异常症状及时就医。即便筛查结果正常，也需按照规定进行后续体检，保障新生儿健康成长。
