遗传性肌肉萎缩的原因包括基因突变、染色体异常、遗传代谢缺陷、神经肌肉接头传递障碍、先天性肌肉发育不良等。
1. 基因突变：是遗传性肌肉萎缩常见原因，可导致特定蛋白质合成异常或功能缺陷，影响肌肉正常结构和功能，如杜氏肌营养不良症由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，使肌肉细胞膜稳定性破坏，引发肌肉萎缩和无力。
2. 染色体异常：染色体数目或结构改变可引发肌肉萎缩相关疾病，某些染色体缺失、重复或易位，干扰基因正常表达和调控，影响肌肉发育和维持，像一些罕见综合征伴发肌肉萎缩症状与染色体异常有关。
3. 遗传代谢缺陷：体内某些代谢途径关键酶基因缺陷，导致代谢产物堆积或重要物质缺乏，损害肌肉细胞，如脂质代谢障碍、糖原累积病等，因代谢紊乱影响肌肉能量供应和正常代谢，造成肌肉萎缩。
4. 神经肌肉接头传递障碍：神经肌肉接头处传递功能异常，使神经冲动不能有效传递给肌肉，导致肌肉不能正常收缩和维持功能，长期可致肌肉萎缩，如重症肌无力，自身抗体破坏神经肌肉接头处传递功能，引起肌肉无力和萎缩。
5. 先天性肌肉发育不良：胚胎发育过程中肌肉形成和发育异常，导致出生后肌肉结构和功能缺陷，逐渐出现肌肉萎缩，可能因基因调控异常或环境因素干扰胚胎肌肉发育，影响肌肉纤维数量、大小和分布。
日常需保持规律作息，保证充足睡眠，让肌肉得到充分休息。合理饮食，均衡营养，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质食物，为肌肉提供营养支持。适当进行康复锻炼，如散步、伸展运动等，延缓肌肉萎缩进程。定期就医复查，遵循医生建议调整治疗和康复方案。
