新生儿苯丙酮尿症对人体的危害是比较大的，如果得了这种疾病患儿会出现智力低下、精神神经异常的症状、也会有湿疹和皮肤抓痕等色素脱失的情况，在进行脑电图检查的时候就会发现患儿的脑电图异常，如果没有早期的诊断和治疗，就会引起非常严重的大脑疾病。
要想确诊是不是新生儿苯丙酮尿症，需要做以下几种检查：
1、足跟血筛查，新生儿出生三天以后采集足跟末梢血，测定血液当中苯丙氨酸的含量，如果苯丙氨酸的含量增多则说明患儿得了苯丙酮尿症。
2、尿三氯化铁试验这种实验比较适合较大的婴儿和儿童的筛查，可以把三氯化铁滴入尿液当中，如果立即出现绿色的反应则为阳性，表明尿液当中的苯丙氨酸浓度比较高，此外二硝基苯实验也能够有效的测出尿当中的苯丙氨酸，黄色的沉淀就是阳性。
3、也可以进行血浆氨基酸分析以及尿液有机酸分析，这两种分析方式可以为本病提供生化诊断的依据，同时也能够鉴别其他氨基酸和有机酸的代谢病。
4、也可以进行脑电图检查，在进行脑电图检查的时候会发现高频次的波形节律出现紊乱的情况，随着年龄的增长，脑电图表现逐渐增多到12岁以后嗯嗯嗯脑电图的异常才会逐渐减少。
新生儿苯丙酮尿症是一种非常严重的疾病，诊断一旦明确应该及早给予治疗，如果经过及时有效的治疗患者是可以康复的，在生活当中也要注意预防新生儿苯丙酮尿症，应该避免近亲结婚，在怀孕的时候进行筛查，以便早期发现早治疗，如果有本病家族史的一些孕妇，必须采用DNA分析或者是一些检测手段对胎儿进行产前的诊断。
