回旋状脉络膜视网膜萎缩，是一种在现代生活中比较罕见的眼科疾病，一般情况下是由于先天性常染色体隐形遗传而得。与先天性氨基酸代谢障碍有关，常表现为色盲，严重的视力障碍等。这种病症通常情况下是由于血浆中鸟氨酸浓度过高的原因。
具体回旋状脉络膜视网膜萎缩的原因大致有3种：
1、常染色体隐形遗传：通常情况下家族中人存在色盲，视力障碍的情况，那么在下一代人中，发生常染色体隐形遗传，会有患这种视网膜萎缩病症的可能性。
2、先天性氨基酸代谢障碍：人体内由于鸟氨酸氨基转移酶的缺陷，血鸟氨酸浓度升高，从而会导致回旋状脉络膜视网膜萎缩。
3、视网膜色素变性。
发生视网膜萎缩病症，一般在初期会表现为色盲类视力障碍，多数发生在十岁之前，视野周围出现环形状态的暗点，随着病情的加重，视力逐渐下降，有的还会伴有白内障情况出现，脉络膜毛细血管萎缩，如同锯齿形状的外形，用荧光造影检查会发现，萎缩的范围内，脉络膜毛细血管消失，暴露出脉络膜血管的中间层，视力也会随着时间到中年时开始严重下降。
在发生视网膜萎缩过程中，对体内的体液进行检查，会发现体内的鸟氨酸聚积在明显增高。脑电图和神经功能检测也呈现出异常状态。一些患者会表现出轻度的智力问题，甚至出现手脚发麻，有刺痛的感觉。
治疗的方法就是降低血液中的鸟氨酸水平，使其尽量达到正常状态。忌口不要食用含有精氨酸的食物。适当服用维生素B6，普氨酸、a-氨基异丁酸，以及赖氨酸和肌酸。
总而言之，回旋状脉络膜视网膜萎缩是由于先天性氨基酸代谢障碍引起的一种先天性常染色体隐形遗传疾病，发生的情况也极为罕见，患者大多从小时候会开始出现症状。暂时还没有发现有效的治疗方法，只能依靠服用维生素或者普氨酸等降低血浆鸟氨酸，达到控制病情发展的作用。
