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苯丙酮尿症的临床表现有哪些

更新时间:2020-07-15 15:12:26

苯丙酮尿症是一种由遗传因素决定的代谢性疾病,多见于近亲结婚的后代。由于编码苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,患者体内的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,从而在体内大量蓄积,并通过尿液排出体外,因此该病称为苯丙酮尿症。这种病的遗传方式为常染色体隐性遗传,发病具有地区差异性。那么,苯丙酮尿症的临床表现有哪些呢?

1、生长发育迟缓:苯丙酮尿症以发育迟缓为主要表现,患者的躯体发育明显不如同龄儿童,且存在智力发育迟缓的问题。一般在出生4个月到9个月之后,患者就会表现出智商低下的现象,病情严重的患者智商不高于50,存在语言发育障碍。

2、神经精神症状:由于患者存在脑萎缩及小脑畸形的现象,平时会出现神经精神症状,表现为抽搐、肌张力增高、兴奋不安、异常行为等。有些患者会出现癫痫,发作频率因人而异。肌张力异常会进一步导致吞咽困难和眼睑下垂。

3、皮肤毛发症状:苯丙酮尿症患者的皮肤和毛发都比较干燥,平时容易出现皮疹和划痕症,日光性色素沉着的现象比较明显。由于体内无法合成酪氨酸,黑色素合成也会减少,因此患者的毛发颜色比较大。

4、体味:患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸会通过另外的途径生成苯乳酸和苯乙酸,并通过尿液和汗液排出体外,表现为鼠臭味。

苯丙酮尿症是遗传性疾病,其症状包括发育迟缓、精神症状、皮肤毛发症状和体味,严重程度不一。这种病没有特效治疗方法,临床上以饮食治疗为主,越早治疗效果越好。要严格制定饮食治疗方案,以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,要定期检查苯丙氨酸的水平,并随之调整饮食方案。能够治疗该病的药物有四氢生物蝶呤,必须在医生的指导下用药。

审编医生
王辉儿科综合 主任医师 医院:锦州市中心医院

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