铺路石(pavingstone)样变性是遗传和环境共同作用的结果。主要表现为白色小圆形或椭圆形萎缩灶，而且在病灶处的脉络膜血管清晰可见，可能伴有块状色素斑。绝大多数变性近视都属先天疾患，不必过度担心，可以采用以下方法进行诊断：
1.遗传学检查：曾经有科学家分析了患者同胞间的患病率和双亲与子代间的遗传状况，其结果明显高于低度近视，说明遗传是变性近视的发病的重要原因。变性近视的遗传方式非常复杂，比如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传等等。
2.组织病理学：变性近视眼球生长扩大，病变主要在赤道区，尤其是后极，巩膜变薄。而且在后极形成了巩膜葡萄肿。除此之外，会出现脉络膜变薄，周围血管数减少，甚至小血管和毛细血管也消失。睫状体明显呈萎缩状，主要原因是环形肌纤维发育不全。所以，可以从组织病理学的角度诊断铺路石样变性。
3.眼底荧光血管造影：弥漫性病变呈轻度时，动脉期后极部会出现点状或线状斑，呈漆裂纹状。随着时间的延长，亮度反而增强，但是不扩大。重度病变患者的后极部会出现萎缩斑块，在眼底荧光血管造影中会呈现出有广泛的点状、线状、片状荧光斑或者是呈强弱荧光区。这就表明脉络膜毛细血管层发生萎缩、，并且可以看见粗大的脉络膜血管充盈。
总之，铺路石样变性的发生与遗传因素和环境因素密切相关。其中，遗传因素起着重要作用，可以通过遗传学检查诊断出来。此外，后天环境比如个人习惯、过度用眼、生活环境等等，可以导致变性近视的程度加深。所以，日常生活中要合理用眼。
