遗传性耳聋的遗传模式多种多样,在生活中存在很多与遗传性耳聋相关的因素,其中较为明显的一个则是若父母双方或其中一方在基因方面被证实有遗传性耳聋时,则对于这对夫妻所产出的孩子会有较高风险的遗传性耳聋。同时犹豫 基因突变等原因也可能会使得孩子出现遗传性耳聋。
新生儿耳聋发病率较高,据调查每1000名新生儿中就有1ー3名患有先天性耳聋,此类疾病在出生缺陷中排名第二,同时所有耳聋患者中遗传性耳聋占60% 以上,一般人群中6% 到7% 的正常人是耳聋基因携带者,所以也会出现即使两个家庭都没有失聪的父母,孩子生下来就患有遗传性耳聋。这个问题就涉及到了遗传性耳聋的隐性遗传和新突变。 大多数非综合征型听力损失是常染色体隐性遗传,如果父母双方都携带了导致听力损失的基因之一,而有25% 的可能性这两种基因都会遗传给孩子,使得孩子患有遗传性耳聋。
对于后代是否会出现遗传性耳聋也可以通过基因进行诊断、预防,以确定后代耳聋的概率和可能性。另外一种较为少见的情况是胚胎在发育过程中,因受病毒感染或环境影响等因素导致基因发生新的突变,从而进一步导致失聪儿童的出现。 如果检测结果确定后代耳聋的发病率可能性较大,孕妇可以在怀孕17周时进行羊膜穿刺术和耳聋基因检测,若有需要,则应寻求专业建议,对症治疗。
总之,孩子出现遗传性耳聋的原因有很多,如基因遗传或基因突变等,且其遗传模式多种多样,病变位置的不同也会引发不同性质的耳聋。当然若耳聋患者的父母同时伴随有其它器官遗传疾病,则也需要注意孩子的发展情况,也可以在孕期运用相关医疗设备进行检查,以达到提前预防的效果。