由基因缺陷导致的疾病都属于遗传性疾病，临床上的表现形式非常多样，与发生缺陷的基因类型有关。弥漫性血管角化是一种比较常见的遗传性疾病，与很多疾病有关，包括血管瘤、脂肪瘤等，也叫做神经酰胺三己糖苷脂累积病。这种病的遗传方式为性染色体隐性遗传，绝大部分患者是男性。那么弥漫性血管角化是什么原因引起的呢？
弥漫性血管角化是什么原因引起的
神经酰胺三己糖苷酯是一种复合糖脂，由神经酰胺和已糖构成。在正常的情况下，神经酰胺三已糖苷酯会被降解，半乳糖苷酶是重要的催化剂。而半乳糖苷酶分为a、b两种类型，缺乏a型酶是导致该病的主要原因。由于体内缺乏a型酶，三己糖苷酯会在身体的各个组织中累积，从而导致血管角质瘤，并引起神经性疼痛，肾功能不全等症状。
弥漫性血管角化该怎么办
弥漫性血管角化需要与孤立性血管角化、局限性血管角化等疾病鉴别，患者需要接受实验室检查和电生理检查。绝大部分病例症状比较轻，患者首先出现皮肤症状，严重时累及内脏。如果疼痛比较严重，可以使用苯妥英钠进行治疗。如果累及肾脏，患者的肾功能明显变差，或者进入肾衰竭阶段，就需要接受血浆透析治疗。
弥漫性血管角化是一种复杂的遗传性疾病，与基因缺陷有关，患者体内缺乏a半乳糖酐酶，无法分解神经酰胺三己糖苷酯。这种病不仅会引起皮肤症状，还会累及内脏，尤其是肾脏，甚至造成生命危险。这种病越早治疗越好，避免肾脏持续受损，尽可能延长患者的生命。患者要定期检测肾功能，密切留意肾脏的病变情况。
