糖原累积病是代谢障碍类的疾病,虽然在临床上发病率不高,但也绝非罕见,它有多种类型,发病后患儿会给患儿带来极大的痛苦,严重者甚至会对生命产生威胁。各位家长必须赞谨防该疾病的发生,且要掌握其症状变化,以便能及时的进行治疗。接下来,就一起去看看,糖原累积病的症状表现有哪些。
一般来讲,糖原累积病主要以肝脏肿大的症状为主,由于遗传因素患儿在出生后就会有肝脏肿大的现象,刚开始症状不是特别明显,随着患儿不断的成长,肝脏就会持续性的增大直到占据整个腹腔,让腹部看起来特别的饱满,但不伴有黄疸或脾增大。其次,严重的患儿会出现低血糖和乳酸酸中毒的症状,具体表现有饥饿感、全身无力、虚弱、出冷汗、呕吐等,在低血糖严重的情况下部分患儿甚至会伴发惊厥、以至于陷入昏迷。
除此之外,若是低血糖和乳酸酸中毒反复发作,就会影响到患儿的营养吸收,导致生长发育迟缓,无论是身体发育还是智力发育均会出现障碍。常见的表现包括身材矮小、智能低下、皮肤发黄、下肢无力等,而且患儿的脂肪通常会堆积在皮下,形成向心性肥胖。此外,这类患儿通常骨龄比较落后,容易引起骨质疏松,肌肉也比较松弛,有时候会出现腹泻、血脂增高的现象。当肾功能受到了损害,会有肾钙化和肾小球硬化的症状出现。
总而言之,糖原积累病的症状表现有很多,如果家长发现孩子出生后上述的这些症状,就有可能是患上了糖原累积病,应该要早期接受治疗,才能有效的控制住病情,使其不再继续恶化,尽可能的延长生存的时间,以及提高生活质量。