血友病是一种先天性出血的疾病,会导致血液中缺乏某些凝血因子,从而出现严重出血。它分成血友病甲、血友病乙和因子XI缺乏症。如果是小孩时期患上血友病,致残率会非常高。因此,很多血友病患者就担心会把疾病遗传给自己的小孩,不敢生育。那携带者就一定会生血友病小孩吗?
一、遗传方式
事实上,血友病是一种隐性遗传病,主要和X染色体基因相关。血友病甲的遗传方式与血友病乙相似,患者的女儿均为携带者,儿子均正常。而因子XI缺乏症就比较特殊,属于不完全隐性常染色体遗传,男生女生均可发病。所以血友病的遗传方式,可以分为以下几种。
1.甲型血友病患者与正常女性结婚,所生子女正常,女儿均为携带者;2、正常携带者男女结婚,50%的儿子会患血友病甲,50%的女儿是携带者;3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿是血友病患者和携带者的概率为50%,其儿子患病的概率为50%;4、男女都是血友病患者结婚,其子女均为血友病患者。
二、临床表现
每个家庭的临床表现都是不同的,但如果是同一家庭的患者,其缺失的因子水平基本一致。 血友病甲的临床表现与血友病乙相同,一般症状较轻,部分患者是经过小手术、擦伤或拔牙后发现持续性出血,做进一步检查才得知患病。
经过上述的介绍,大家可以知道,携带者有很大的几率会生出血友病小孩,并且在正常情况下,只有男性会受到影响。为了防止血友病婴幼儿的出生,携带者在生育前必须进行严格的产前基因诊断测试,包括细胞DNA、血液DNA和其他体液DNA检测。