地图样骨缺损不是单独的疾病，而是一种症状，与汉德许勒尔克思斯琴病。这种病发生于儿童群体，与免疫缺陷有关，常常会累及脸部、躯干、会阴部、腋下皮肤等，还会累及骨骼，包括颅骨、颌骨、骨盆、股骨等。那么地图样骨缺损如何诊断呢？
1.典型症状。只要出现典型的三联症，包括突眼、尿崩症和地图样骨缺损，都可以确诊为该病，诊断难度并不大。由于垂体或下丘脑受到影响，患者会出现尿崩症，表现为大量排尿、口渴等，需要大量喝水来缓解不适。患者的颅骨、上下颌骨、肋骨等都会发生病变，出现大小不等、边缘清晰的缺损区，看起来像地图，所以称为地图样骨缺损。由于眼眶外壁遭受破坏，眼眶软组织受累，进一步导致突眼症状。
2.检查方法。如果是非典型病变，患者需要接受实验室检查和影像学检查来确诊。通过实验室检查，没有发现嗜酸粒细胞增多的现象，可发现相关抗原呈阳性。通过影像学检查，能够确定病变的范围，可以看到弥散性点状阴影。到了疾病晚期，大量纤维化形成了蜂窝肺，也可以通过胸部X线检查直接发现。为了确定肺部病变的性质，还需要进行肺组织活检。
以上是地图样骨缺损的诊断方法，需结合症状及检查结果进行判断。这种病与免疫缺陷有关，危害性非常大，常常会累及身体多个系统，造成骨骼缺损，目前尚无治愈该病的特效方法，可以接受激素治疗来控制病情，通常使用泼尼松，需每天口服，两个月后再逐渐减少剂量。如果是孤立病灶或者严重突眼，可接受小剂量放射治疗，并配合长春新碱、甲氨蝶呤等药物。
