唐氏筛查是妊娠中期的血清学标志物的联合筛查。主要筛查21三体，18三体和开放性神经管缺陷，其筛查孕周一般为15~20周。其中21三体筛查的结果为大于等于1:270为高风险，1:271~1:1000为临界风险，小于1:1000为低风险。18三体筛查的结果为大于等于1:350为高风险，1:351~1:1000为临界风险，小于1:1000为低风险。开放性神经管缺陷，大于等于2.5为高风险，小于2.5为低风险。
唐氏筛查低风险提示胎儿患该种出生缺陷的几率降低，但是并不能完全排除该种出生缺陷，必须定期行产前检查。
