尼曼匹克氏病，又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。
其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，为常染色体隐性遗传，目前至少有5种类型。神经鞘磷脂酶缺乏，导致神经鞘磷脂代谢障碍，使神经鞘磷脂沉积在单核巨噬细胞系统内，出现肝脾肿大，中枢神经系统退行性改变。
本病肝脾肿大，有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑，外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡，骨髓检查可以查到泡沫细胞。x线肺部成粟粒样或网状浸润，神经鞘磷脂酶活性测定，神经鞘磷脂排泄量检测以及肝、脾、淋巴结活检可以进行确定诊断。
