多发性软骨瘤病又可称为遗传性畸形性软骨发育不良，在群体中较为少见。患者的骨骼发育异于常人，在其骨骼上将有着大小各异的骨隆起。骨隆起可影响外周软组织导致组织异常，产生疼痛感，若软骨瘤生长在关节周边将对关节功能造成一定的影响，而当其生长至压迫外周神经时可阻碍外周神经的正常功能。机体内软骨均有异常的可能性。
多发性软骨瘤患者症状严重时，绝大部分软骨内化骨的骨骼都会有着不同程度上的异常。软骨瘤多发的部位一般以膝关节和踝关节邻近的长管状骨居多，异常时病灶呈双侧性和对称性。
因此，当缺陷基因即患病基因为显性基因时，患者的子女有一定的几率患病。患有多发性软骨瘤的人其父亲或母亲定有一人患有此病，患者与不携带此基因的人所生的儿女中，患病和不患病的平均数相等;，父母两人之间有一人患病而本人未患病时其儿女也不会患病。常染色体显性遗传性疾病男女患病的几率均等。
为确保常染色体显性遗传性疾病不遗传至下一代，请务必到医疗机构内所设立的产前诊断门诊进行咨询，其目的为帮助孕妇正确认识到胎儿患有染色体疾病的风险。若已在妊娠期间，可抽取羊水进行染色体遗传性疾病的检查，如进行PCR检查等，以确定胎儿是否携带患病基因。
