21三体属于染色体的非整倍体异常，是精卵细胞分裂过程中，多了一条21号染色体导致的，并产生一系列的异常症状，所以称为21三体综合征，又称唐氏综合征，新生儿称为唐氏儿。
唐氏儿在面容上，有不同于正常儿的显著特点，如眼距增宽，鼻根低平，舌头胖，舌头外凸伴流口水，骨龄常常落后于实际年龄，牙齿发育延迟，四肢短小，唐氏儿的手掌大多呈贯通掌纹。
唐氏儿除了体表的一些发育异常外，大多合并智力障碍，并常常伴有先天性心脏病等其他畸形，新生儿肺炎和白血病发病率比正常的孩子要高，如果生存到成人期，30岁以后即出现老年痴呆的症状。孕妇要做正规的产前筛查，尽量避免唐氏儿的出生。
