慢性粒细胞白血病的细胞遗传学特征是9号和22号染色体的相互易位，即PH染色体，该易位导致的BCR-ABL融合基因在慢性粒细胞白血病的发病中起着极其重要的作用。
近10年来研究发现PH染色体阳性的慢性粒细胞白血病患者有16.7%的出现9号衍生染色体（ASS基因缺失)，伴9号衍生染色体的慢性粒细胞白血病患者易发生疾病进展，具有较差的预后及较短的生存期，并且应用酪氨酸激酶抑制剂治疗疗效不佳和不良预后与9号衍生染色体有关。他是骨髓造细胞恶性克隆性增殖形成的恶性肿瘤，绝大多数患者起病缓慢，早期可以没有症状临床逐渐出现乏力、食欲不振、腹部胀满和体重减轻的一个情况，体检的时候可以出现白细胞计数增高或者是左上腹包块而进一步进行确诊的。
他的致病的病因还不是很清楚，可能和急性白血病是有关系的，针对WHO定义，慢粒必须出现费城染色体或者是bcr/abl融合基因，分析为t9、22，Q34、11，也就是九号染色体长臂，cabl原癌基因异位到二十二号染色体长臂的断裂点形成bcr/abl融合基因，他编码的蛋白主要为p210，p210具有酪氨酸激酶的活性可以导致慢性粒细胞白血病的发生的。
针对这样一组疾病它可以应用靶向药物也就是伊马替尼来进行治疗的。
