再生障碍性贫血最主要的诊断依据是骨髓穿刺的检查以及骨髓活检的检查。通常情况下，临床上如果是怀疑再生障碍性贫血。首先进行了血常规的检查，血常规当中有可能会出现三系细胞的减少，进而可以进行骨髓穿刺的检查。
再生障碍性贫血的患者，骨髓穿刺涂片可以见到少量的油滴，往往增生减低或者重组的减低。骨髓中粒系红系都可以出现减少，有的时候全片看不到巨核细胞，血小板也是减少的，但是淋巴细胞比例往往会出现相对性的增高。
而且再生障碍性贫血的患者，还有一个非常重要的特点就是骨髓涂片当中有的时候可以见到由浆细胞、组织细胞等所组成的非造血细胞团。再生障碍性贫血的患者，通常还需要进行骨髓活检的检查。骨髓活检当中造血组织呈现均匀性的减少，是诊断再生障碍性贫血非常重要的依据。
