唐氏结果低风险表示该孕妇生出唐氏综合征患儿的可能性较低,但并一定不代表100%不出现。唐筛检查是唐氏综合征产前筛查、检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐筛只可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿,有一定局限性。孕妇有下列情形的,建议直接行无创DNA检查或者羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析:
1.羊水过多或过少的;
2.发现胎儿发育异常或怀疑存在畸形的;
3.孕早期接触过可能导致先天缺陷的物质的;
4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天缺陷婴儿的;
5.年龄超过35周岁的。