唐氏综合征属于产科和儿科的不良病变，通常是由于母亲高龄、遗传、致畸物质等因素所造成的。患病后患者会出现智能落后、特殊面容、生长发育迟缓、生殖器官发育不良等现象，建议在发现这些不良症状的时候尽快诊断和治疗。那么，唐氏综合征如何确诊呢？接下来就一起来了解一下吧。
1、医生查体
通过医生查体，可以有效确诊唐氏综合征。在进行这项检查的时候，医生会对患者的智力、精神和心理状况进行初步评估，同时还会对一般性的体态外貌特征进行评价，通过这些就可以初步对唐氏综合征进行诊断。
2、实验室检查
实验室检查包括细胞遗传学检查、荧光原位杂交等，其中细胞遗传学检查是对外周血细胞染色体进行核型分析，从而根据染色体核型将患者分为标准型、异位型和嵌合型。而荧光原位杂交主要就是以21号染色体的相应片段序列作探查，然后与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交。
3、血清标志物筛查
血清标志物筛查也是确诊唐氏综合征的方法。此方法一般在孕早期或孕中期的时候进行，主要就是测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇，通过这三项指标的测定结果，可以有效根据孕妇年龄、体重来计算唐氏综合征的发病风险率。
以上介绍的内容就是唐氏综合症的确诊方法。建议在选择确诊方法的时候，严格听从专业医生的指导，如果已经出现了这种病变，那么就可以根据病情的具体状态，选择一般治疗、中医治疗等措施进行处理。日常生活当中要保持良好的情绪状态，规律生活作息，注意饮食卫生。
