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基因检测能确诊肌营养不良吗

更新时间:2022-09-02 08:28:09

肌营养不良的检查工作非常重要,发病后是可以进行基因检测的,仔细检测可得到确诊,从而了解到发病类型,带给主治医生较多的帮助。除了进行基因监测之外,还要给予患者血清酶学检査、肌电图等多项检查,这样才能获得明确诊断,下述为大家详细介绍肌营养不良的检查方法。

1.血清酶学检査

血清酶学检査对于肌营养不良非常重要,通过检查可发现肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)等酶活性产生了明显升高的情况,特别是CK最为敏感。而不同类型肌营养不良患者,其血清CK以及LDH水平有所不同,有时可达到正常值的20-100倍。另外,血清天冬氨酸转氨酶会在进展期时显著升高。

2.肌电图检查

结合肌营养不良患者的病情,可进行肌电图检查,能够发现肌源性损害等表现,但不同的类型略有明显的差异,尤其是强直性肌营养不良能够产生强直放电的情况。

3.肌肉MRI

肌肉MRI可适用于肌营养不良的治疗,对于肌肉受损分布的情况展开了确定,还能够有效区分肌肉萎缩程度以及脂肪化程度,了解到是否有水肿的症状出现。

4.肌肉活检

肌肉活检对于识別肌肉病变存在有较大的意义,一般情况下宜选择中度受损的肌肉展开活检,可了解到不同程度的肌纤维坏死以及变性,部分患者还会产生再生及结缔组织增生的情况。

总上就是肌营养不良的检查方法,该病对于肌肉健康损害严重,一旦出现肌无力、肌萎缩的症状其检查要积极展开,根据检查结果展开针对性的治疗。另外,患者要多注意休息,还要安排好个人饮食,一些生冷、油腻及刺激性的食物不宜进食,平时可适当进行有氧运动。

审编医生
姜柳琴消化内科 副主任医师 医院:江苏省人民医院

主治疾病:擅长胃肠功能性/动力障碍性疾病以及炎症性肠病的诊治...详情>

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