马凡氏综合症是严重的疾病，大部分患者的病情随着年龄增长而加重，不仅会出现骨骼肌病变，还会累及心血管系统，出现严重的并发症，比如主动脉夹层、心脏瓣膜异常等，严重时有生命危险。由于该病无特效治疗方法，及早干预非常重要。
1.骨骼肌病变。这种病属于遗传疾病，与纤维素原基因缺陷有关，大部分患者会出现骨骼肌病变，具体表现为面容瘦长、长头畸形、韧带松弛、躯干细长、肌张力低下、扁平足、漏斗胸、脊柱畸形等。
2.心血管病变。大部分患者伴有心血管病变，比如动脉瘤、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、主动脉缩窄、细菌性心内膜炎等。如果是夹层动脉瘤，患者可能无症状，或者偶尔出现胸痛，当意外破裂时，会出现剧烈胸痛。如果伴有二尖瓣脱垂、法洛四联症、动脉导管未闭等，会出现缺血症状，表现为脸色苍白、全身乏力、嘴唇发绀等。通过心脏超声检查，可发现主动脉瓣环、升主动脉根部病变等，典型病例主动脉扩张比较明显。
3.眼部病变。患者还会出现眼部病变，主要表现为晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离、白内障、青光眼等，严重时丧失视力，男性患者比较常见。
4.伴随症状。其它非特异性症状还有复发性疝、牙齿排列畸形等。
以上是马凡氏综合症的严重症状。这种病的主要危害是心血管病变，尤其是主动脉瘤，确诊后应及早接受治疗，可使用β受体阻滞剂、血管紧张素二受体阻滞剂等降压药物，以减轻主动脉压力，防治各种并发症。如果畸形比较严重，需考虑手术治疗，比如主动脉根部置换术、脊柱侧弯矫正、胸骨矫正、眼科手术等。
