成骨不全可通过X线检查、超声检查、皮肤活检以及基因检测进行确诊。
1.X线检查
成骨不全发生后需及时去医院进行X线检查，主要采用子宫X线成像来检查，能够观察到各种特征性改变，同时还可以观察到被骨缝包围的单片颅骨，从而初步了解到病情，展开辅助诊断。
2.超声检查
孕妇处在妊娠15-18周时，可通过超声检查了解肢体的长度及畸形，一般情况下轻型的病变其超声检查的结果可以是正常的。而严重的病变，则通过检查可以发现颅盖矿化减少，长骨变弯及变短，甚至会产生多发肋骨骨折的情况。
3.皮肤活检
通过皮肤活检能够获得上皮成纤维细胞，并且进行培养，展开胶原合成分析，对于成骨不全的确诊带来较多帮助。
4.基因检测
针对于有成骨不全症风险的胎儿，特别是家庭成员当中已知有人发生突变，这种情况可以在妊娠期间进行产前的DNA突变分析，从而帮助到诊断及治疗。
5.实验室检查
一般情况下进行常规的实验室检查，其结果通常在正常的范围之内，对于排除其他的代谢性疾病是非常有用的。
