二十一三体综合症一般指21三体综合征，是一种染色体数量的变异，也称为唐氏综合征，属于染色体疾病。
21三体综合征指的是染色体结构发生畸变，是一种遗传基因的染色体数量发生了异常引起的一种疾病。正常来说每条染色体都是有两条的，也就是一个二倍体，但如果由于一些原因，导致精子、卵子或是受精卵在发生为裂变时，出现了数目增多的现象，就会导致某个染色体出现了三条，这种情况称之为三体综合征。而21三体综合征，就说明是21号染色体发生了数量变异，出现了三条。这种情况容易导致胎儿出现智能低下、体格发育迟缓以及特殊面容等现象，需要进一步检查明确诊断。
一般21三体综合征是通过唐氏筛查、无创DNA等方式，得到高风险的初步结论，还需要进一步做羊水穿刺来做最后的判断。如果确诊，考虑是否要终止妊娠，一般是建议引产处理，以免造成更大的痛苦。
