唐氏综合征就是21-三体综合征，其也被称为先天愚型，该疾病就是小儿最为常见因染色体畸变引起的出生缺陷性疾病，是由先天因素造成的具有特殊表现型的智能障碍。
21-三体综合征形成的原因就是在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。女性年龄在35岁以上、20岁以下生育21-三体综合征患儿的概率较大，这与卵子质量不佳有关。除此外孕期接触有害物质，比如长期吸烟酗酒、长期吸毒、接触放射线物质等，都会增加21-三体综合征的出现概率。
21-三体综合征有60%的患儿会在胎儿早期夭折流产，即便是正常怀孕到分娩，胎儿也会出现明显异常，表现为智力障碍、体格发育落后、特殊面容，并且可伴随多发性畸形，比如男孩可能会有隐睾、女孩无正常月经、大部分没有生育能力、存在先天性心脏病、消化道畸形等问题。
由于21-三体综合征属于染色体疾病，所以没有治愈的方式，患儿只要出生就是终身性患病。因此，孕期检查非常重要，孕妇需要按照医生建议在合适孕周进行唐氏综合征产前筛查，必要时还需进行羊膜穿刺、绒毛检查或无创DNA产前筛查，一旦发现问题必要时可终止妊娠。
