血液NGS一般是指高通量测序技术，主要用于产前检测、诊断肿瘤等。
高通量测序技术目前专用于解读基因，可以一次性对数十万甚至数百万条DNA分子进行检查，以发现其中是否含有致病基因。例如，血液和尿液活检或实体瘤突变基因组测序，以及孕妇的DNA血液检测可用于筛查遗传疾病，避免目前羊膜穿刺术侵入性检测的局限性和风险。并且具有准确度高、检测速度快、分析速度快等优势。
此外，对于实体肿瘤晚期，一般常规的放化疗很难获得较好的疗效、延长生存期。也需要进行高通量测序，可能会在部分中发现特定的基因突变，然后针对这些基因突变进行靶向治疗，可能会缓解的病情，延长生存期。如果肺癌检测出EGFR突变，可以在医生的指导下服用吉非替尼片、克唑替尼胶囊等靶向药物治疗，可以延长的生存期。
高通量测序技术检测肿瘤需要使用游离DNA保存管，不然可能血液里的肿瘤游离DNA被降解完。
