从现代医学的角度来看,库欣综合征最主要特征表现是皮质醇的长期分泌过多,从而导致脂肪、糖、电解质、蛋白质等物质的代谢的严重紊乱,而且进一步干扰了人体多种其他激素的分泌。
明显的库欣综合征的主要特征是向心性肥胖。一般在库欣综合征患者中多数为轻至中度肥胖,但也有极少有重度肥胖。有些患者的脸部及躯干偏胖,但是其体重却在正常范围内。而典型的向心性肥胖就是指指脸部及躯干部胖,但四肢包括臀部不胖。而满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫等症状就是是库欣综合征的特征性临床表现。
库欣综合症的患者的糖尿病的患病率和糖耐量会有所低减。有数据显示,库欣综合征的患者中大约有半数患者的糖耐量低减,而大概两成的患者有显性糖尿病。而且还有部分患者会很少见的出现酮症酸中毒症状。
库欣综合症还有可能会引起高血压和低血钾、这是由于皮质醇本身就有潴钠排钾的作用。库欣综合征患者的高水平的血皮质醇是导致高血压低血钾的主要原因,再加上有时脱氧皮质醇及皮质酮等弱盐皮质激素的分泌增加,使机体总钠量显著增加,血容量扩大,血压上升并有轻度下肢水肿。尿钾排量增加,进一步导致了低血钾和高尿钾。
库欣综合症也会导致患者的生长发育障碍。这种情况是由于过量皮质醇,抑制了生长激素的分泌及其发挥作用,从而抑制性腺发育,因而对患者的生长发育会有严重影响。在少年儿童时期发病的库欣综合征患者,生长会停滞,青春期迟延。如再有脊椎压缩性骨折,身材变得更矮。
性腺功能紊乱而言是常见的库欣综合征主要特征。这是因为高皮质醇血症不仅直接影响性腺,还可对下丘脑-腺垂体的促性腺激素分泌有抑制,因而库欣综合征患者性腺功能均明显低下。在女性表现为月经紊乱,继发闭经,极少有正常排卵。而在男性则表现为性功能低下,阳痿等。
除了上述的一些库欣综合征主要特征之外,库欣综合症的患者还会出现精神症状(一般表现为欣快感、失眠、注意力不集中、情绪不稳定。少数病人会出现类似躁狂忧郁或精神分裂症样的表现)、易有感染(如皮肤毛囊炎、牙周炎、泌尿系感染、甲癣及体癣等等)、高尿钙和肾结石(血钙虽在正常低限或低于正常,但尿钙排量增加,易出现泌尿系结石。有报道库欣综合征患者泌尿系结石的发病率为15%~19%)以及眼部的表现(结合膜水肿,有的还可能有轻度突眼)。
从上述的库欣综合征最主要特征上来看,库欣综合征不仅仅数对患者的身体机能造成影响,而且会患者的外表,甚至心理都可能会带来极大的打击。