smn1基因7外显子缺失是smn1基因中的7号编码序列产生缺失和变异，说明患者存在基因异常，需要尽快对病情做出诊断。
正常情况下smn1基因中的编码序列是完整的，不存在基因序列异常。但是受遗传因素影响，相关基因可能会发生异常，一旦发生遗传，就会造成子代出现相同的检查结果，严重危害子代身体健康。
Smn1基因7外显子缺失会引起脊髓性肌萎缩症的发生，此种疾病是一种严重的神经肌肉疾病，患儿如果存在相关疾病会发生夭折，不过由于是常染色体隐形遗传疾病，所以还需要对夫妻双方都进行相关基因检测，如果男性的基因正常，则下一代患病的风险会大大降低，此种情况可继续生育。但是如果同时存在缺失，此种情况患病风险较大，还需要及时终止妊娠。
针对基因染色体遗传性疾病目前并不存在有效的治疗方法，只能尽可能避免病情遗传的发生。
