巨颅常见于先天性脑积水、小儿巨脑畸形综合征、脑出血等。
1.先天性脑积水：在正常情况下，颅内脑脊液产生和吸收是动态平衡关系。受先天性因素影响（比如先天畸形、中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁等），颅内脑脊液产生过多或出现吸收回流障碍，就可导致先天性脑积水。先天性脑积水会在新生儿出生数周后头颅开始增大，头颅与周身发育不成正比，在严重情况下可导致脑发育障碍、四肢中枢性瘫痪、智力改变和发育障碍。
2.小儿巨脑畸形综合征：小儿巨脑畸形综合征属于常染色体显性遗传病，其在婴幼儿时期就逐渐发病。典型特点为骨骼发育生长过快、头颅巨大等，同时还可伴随精神发育迟缓、特异性面容、四肢形态异常。
3.脑出血：脑出血是指非外伤性脑实质内血管破裂引起的出血，属于脑卒中的一种。脑出血主要和脑血管病变有关，先天性脑血管畸形也是造成脑出血的原因之一。脑出血本身不会导致巨颅，但脑出血会合并颅内压增高，而婴幼儿囟门尚未闭合，颅内压增高可导致头颅代偿性增大。
除了以上三种疾病外，巨颅出现也可能与其他因素造成的脑积水、脑肿瘤等因素有关。家长发现婴幼儿头围异常后，需及时就医检查，明确具体病因后针对原发病治疗。在治疗期间，也需做好生活和饮食护理，比如保持规律睡眠、有乐观开朗的心态、合理安排三餐饮食等，都对病情恢复有益处。
